724356003: Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\...

\deficiencia combinada de factor de coagulación\Hereditary combined coagulation factor deficiency (disorder)\deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K

\Hereditary coagulation factor deficiency\Hereditary combined coagulation factor deficiency (disorder)\deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary coagulation factor deficiency\Hereditary combined coagulation factor deficiency (disorder)\deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\deficiencia combinada de factor de coagulación\Hereditary combined coagulation factor deficiency (disorder)\deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\Hereditary coagulation factor deficiency\Hereditary combined coagulation factor deficiency (disorder)\deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

301461000209111 deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301471000209117 deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434469011 Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434470012 Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434471011 Hereditary combined deficiency of factors II, VII, IX and X en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301481000209119 Un trastorno hemorrágico congénito, raro, producido por niveles variablemente disminuidos de los factores de coagulación II, VII, IX y X, así como de los anticoagulantes naturales proteína C, proteína S y proteína Z. A menudo están presentes otros síntomas, incluyendo anomalías del desarrollo y esqueléticas (punteado de huesos largos, acortamiento de falanges distales de los dedos de las manos, osteoporosis) y síndrome similar al pseudoxantoma elástico. La enfermedad es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de los genes que codifican la gamma-glutamil carboxilasa (GGCX; 2p12) o la subunidad 1 del complejo vitamina K 2,3-epóxido reductasa (VKORC1; 16p11.2). Estas dos proteínas son necesarias para la carboxilación gamma, una modificación post-sintética que permite que las proteínas de la coagulación exhiban su función de la manera adecuada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434472016 A rare congenital bleeding disorder resulting from variably decreased levels of coagulation factors II, VII, IX and X, as well as natural anticoagulants protein C, protein S and protein Z. Other symptoms are often present, including developmental and skeletal anomalies (stippling of the long bones, shortness of the distal phalanges of the fingers, osteoporosis) and pseudoxanthoma elasticum-like syndrome. This disease is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the genes encoding either gamma-glutamyl carboxylase (GGCX; 2p12) or the vitamin K 2,3-epoxide reductase complex subunit 1 (VKORC1; 16p11.2). These two proteins are necessary for gamma-carboxylation, a postsynthetic modification that allows coagulation proteins to display their proper function. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403316015 Combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency (VKCFD) is a congenital bleeding disorder resulting from variably decreased levels of coagulation factors II, VII, IX and X, as well as natural anticoagulants protein C, protein S and protein Z. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K	es un[a]	Hereditary combined coagulation factor deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301461000209111	deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301471000209117	deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434469011	Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434470012	Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434471011	Hereditary combined deficiency of factors II, VII, IX and X	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301481000209119	Un trastorno hemorrágico congénito, raro, producido por niveles variablemente disminuidos de los factores de coagulación II, VII, IX y X, así como de los anticoagulantes naturales proteína C, proteína S y proteína Z. A menudo están presentes otros síntomas, incluyendo anomalías del desarrollo y esqueléticas (punteado de huesos largos, acortamiento de falanges distales de los dedos de las manos, osteoporosis) y síndrome similar al pseudoxantoma elástico. La enfermedad es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de los genes que codifican la gamma-glutamil carboxilasa (GGCX; 2p12) o la subunidad 1 del complejo vitamina K 2,3-epóxido reductasa (VKORC1; 16p11.2). Estas dos proteínas son necesarias para la carboxilación gamma, una modificación post-sintética que permite que las proteínas de la coagulación exhiban su función de la manera adecuada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434472016	A rare congenital bleeding disorder resulting from variably decreased levels of coagulation factors II, VII, IX and X, as well as natural anticoagulants protein C, protein S and protein Z. Other symptoms are often present, including developmental and skeletal anomalies (stippling of the long bones, shortness of the distal phalanges of the fingers, osteoporosis) and pseudoxanthoma elasticum-like syndrome. This disease is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the genes encoding either gamma-glutamyl carboxylase (GGCX; 2p12) or the vitamin K 2,3-epoxide reductase complex subunit 1 (VKORC1; 16p11.2). These two proteins are necessary for gamma-carboxylation, a postsynthetic modification that allows coagulation proteins to display their proper function.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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