724384008: Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

301311000209116 degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301321000209111 degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434964012 Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434965013 Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434966014 Atrophia areata en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434967017 Sveinsson chorioretinal atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301331000209114 Una enfermedad hereditaria autosómica dominante, rara, que se presenta desde el nacimiento o durante la lactancia. La enfermedad se caracteriza por atrofia coroidea y de la retina bilateral progresiva, que aparece como lesiones en el nervio óptico y el fondo de ojo periférico y conduce a la pérdida de la visión central. En ocasiones la enfermedad se asocia con cataratas congénitas polares anteriores. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen miembro 1 de la familia de dominio TEA (TEAD1) en el cromosoma 11p15. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434968010 A rare autosomal dominant inherited chorioretinal degenerative disease presenting at birth or during infancy. The disease has characteristics of progressive bilateral retinal and choroidal atrophy which appears as lesions on the optic nerve and peripheral ocular fundus and leads to loss of central vision. Congenital anterior polar cataracts are sometimes associated with this disease. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the TEA domain family member-1 gene (TEAD1) on chromosome 11p15. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403323019 Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration is a rare autosomal dominantly inherited chorioretinal degeneration disease, presenting at birth or infancy, characterized by progressive bilateral retinal and choroidal atrophy, appearing as lesions on the optic nerve and peripheral ocular fundus and leading to central vision loss. Congenital anterior polar cataracts are sometimes associated with this disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403324013 Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration is a rare autosomal dominantly inherited chorioretinal degeneration disease, presenting at birth or infancy, characterised by progressive bilateral retinal and choroidal atrophy, appearing as lesions on the optic nerve and peripheral ocular fundus and leading to central vision loss. Congenital anterior polar cataracts are sometimes associated with this disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal	es un[a]	Peripapillary atrophy (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal	es un[a]	atrofia coriorretiniana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal	sitio del hallazgo	retina peripapilar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal	sitio del hallazgo	estructura de coroides peripapilar (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301311000209116	degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301321000209111	degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434964012	Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434965013	Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434966014	Atrophia areata	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434967017	Sveinsson chorioretinal atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301331000209114	Una enfermedad hereditaria autosómica dominante, rara, que se presenta desde el nacimiento o durante la lactancia. La enfermedad se caracteriza por atrofia coroidea y de la retina bilateral progresiva, que aparece como lesiones en el nervio óptico y el fondo de ojo periférico y conduce a la pérdida de la visión central. En ocasiones la enfermedad se asocia con cataratas congénitas polares anteriores. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen miembro 1 de la familia de dominio TEA (TEAD1) en el cromosoma 11p15.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434968010	A rare autosomal dominant inherited chorioretinal degenerative disease presenting at birth or during infancy. The disease has characteristics of progressive bilateral retinal and choroidal atrophy which appears as lesions on the optic nerve and peripheral ocular fundus and leads to loss of central vision. Congenital anterior polar cataracts are sometimes associated with this disease. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the TEA domain family member-1 gene (TEAD1) on chromosome 11p15.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403323019	Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration is a rare autosomal dominantly inherited chorioretinal degeneration disease, presenting at birth or infancy, characterized by progressive bilateral retinal and choroidal atrophy, appearing as lesions on the optic nerve and peripheral ocular fundus and leading to central vision loss. Congenital anterior polar cataracts are sometimes associated with this disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403324013	Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration is a rare autosomal dominantly inherited chorioretinal degeneration disease, presenting at birth or infancy, characterised by progressive bilateral retinal and choroidal atrophy, appearing as lesions on the optic nerve and peripheral ocular fundus and leading to central vision loss. Congenital anterior polar cataracts are sometimes associated with this disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)