Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 173571000209119 | retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 173581000209116 | retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3481746014 | Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3481747017 | Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3481748010 | Growth delay, deafness, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3481749019 | IGF-1 (insulin-like growth factor 1) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3481750019 | Primary insulin-like growth factor deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 173591000209118 | Síndrome caracterizado por la asociación de retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, sordera neurosensorial y déficit intelectual. El síndrome es extremadamente raro y hasta el presente sólo se informaron cuatro casos en la bibliografía. Otras características incluyen microcefalia, adiposidad y resistencia a la insulina. También pueden producirse disfunción gonadal parcial y osteoporosis. Se produce por mutaciones homocigotas en el gen del factor de crecimiento similar a la insulina 1 (12q22-q24.1). Se transmite como rasgo autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3481751015 | Syndrome with the association of intrauterine and postnatal growth retardation, sensorineural deafness and intellectual deficit. The syndrome is extremely rare and only four cases have been reported in the literature so far. Additional clinical features include microcephaly, adiposity, and insulin resistance. Partial gonadal dysfunction and osteoporosis may also be present. Caused by homozygous mutations in the insulin-like growth factor 1 gene (12q22-q24.1). Transmitted as an autosomal recessive trait. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403325014 | Growth delay due to insulin-like growth factor I deficiency is characterized by the association of intrauterine and postnatal growth retardation with sensorineural deafness and intellectual deficit. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403326010 | Growth delay due to insulin-like growth factor I deficiency is characterised by the association of intrauterine and postnatal growth retardation with sensorineural deafness and intellectual deficit. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 | es un[a] | enfermedad congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 | es un[a] | deficiencia hereditaria de hormona de crecimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 | es un[a] | Growth hormone deficiency (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 | sitio del hallazgo | Structure of pars distalis of pituitary (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR