724576005: Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of neurometabolic regulation\epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	es un[a]	Disorder of neurometabolic regulation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
207401000209111	epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
207411000209114	epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481728015	Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481729011	Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481730018	Pyridoxal phosphate-responsive seizures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)