724838009: Hereditary skin peeling syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria

\hallazgo funcional\queratinización anormal\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria

\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\trastorno de la queratinización\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de descamación cutánea hereditaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de descamación cutánea hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea hereditaria	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de descamación cutánea hereditaria	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de descamación cutánea hereditaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de descamación cutánea hereditaria	es un[a]	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea hereditaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de descamación cutánea hereditaria	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de descamación cutánea hereditaria	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de descamación cutánea hereditaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de descamación cutánea hereditaria	es un[a]	trastorno de exfoliación cutánea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea hereditaria	es un[a]	trastorno heredado de la queratinización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea hereditaria	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea hereditaria	morfología asociada	Exfoliative lesion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de descamación cutánea hereditaria	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de descamación cutánea hereditaria	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de descamación cutánea hereditaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de descamación cutánea hereditaria	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de descamación cutánea hereditaria	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de descamación cutánea hereditaria	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de descamación cutánea hereditaria	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de descamación cutánea hereditaria	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de descamación cutánea generalizada (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de descamación cutánea hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acral peeling skin syndrome	es un[a]	True	síndrome de descamación cutánea hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
170211000209119	síndrome de descamación cutánea hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
170221000209114	síndrome de descamación cutánea hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518331000209116	síndrome de descamación continua de la piel familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518341000209113	síndrome de descamación de la piel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3449166014	Hereditary skin peeling syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3449167017	Hereditary skin peeling syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594936015	Peeling skin syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594937012	Familial continuous skin peeling syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2518841000209115	Grupo de ictiosis autosómicas recesivas poco frecuentes caracterizadas clínicamente por una descamación superficial, asintomática y espontánea de la piel e, histológicamente, por el desprendimiento de las capas más externas de la epidermis. Se presenta con una distribución acral o generalizada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4594934017	A group of rare autosomal recessive forms of ichthyosis with clinical characteristics of superficial, asymptomatic, spontaneous peeling of the skin and histologically by a shedding of the outer layers of the epidermis. Presents with either an acral or a generalised distribution.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594935016	A group of rare autosomal recessive forms of ichthyosis with clinical characteristics of superficial, asymptomatic, spontaneous peeling of the skin and histologically by a shedding of the outer layers of the epidermis. Presents with either an acral or a generalized distribution.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403346017	A group of rare autosomal recessive forms of ichthyosis clinically characterized by superficial, asymptomatic, spontaneous peeling of the skin and histologically by a shedding of the outer layers of the epidermis. PSS presents with either an acral (acral PSS) or a generalized distribution for generalized PSS type A (noninflammatory) or B (inflammatory).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403347014	A group of rare autosomal recessive forms of ichthyosis clinically characterised by superficial, asymptomatic, spontaneous peeling of the skin and histologically by a shedding of the outer layers of the epidermis. PSS presents with either an acral (acral PSS) or a generalised distribution for generalised PSS type A (noninflammatory) or B (inflammatory).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)