724839001: Genetic disorder of skin pigmentation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno genético de la pigmentación cutánea
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

173181000209114 trastorno genético de la pigmentación cutánea es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
173191000209112 trastorno genético de la pigmentación cutánea (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3444907016 Genetic disorder of skin pigmentation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444908014 Genetic disorder of skin pigmentation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno genético de la pigmentación cutánea	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno genético de la pigmentación cutánea	es un[a]	Disorder of skin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno genético de la pigmentación cutánea	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno genético de la pigmentación cutánea	morfología asociada	trastorno pigmentario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno genético de la pigmentación cutánea	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piebaldismo y neuropatías	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome gastrocutáneo	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperpigmentación cutánea heredada	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Phylloid hypomelanosis (disorder)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Palmoplantar hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome of Cantu (disorder)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 6 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acroqueratodermia punteada con pigmentación similar a pecas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Legius en mosaico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nevo de Becker (trastorno)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudo-leprechaunismo tipo Patterson (trastorno)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo ocular - lentiginosis - sordera	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinoidismo	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Peutz-Jeghers	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lentiginosis múltiple	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acropigmentación reticulada de Kitamura	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Legius syndrome	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperpigmentación progresiva familiar	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
piebaldismo	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Vici (trastorno)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disección arterial y lentiginosis (trastorno)	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, ceguera e hipopigmentación tipo yemenita (trastorno)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea (trastorno)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo con sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad melanolisosómica neuroectodérmica	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de máculas cutáneas hipomelanóticas e hipermelanóticas congénitas hereditarias, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo de Carney	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial progressive hyper and hypopigmentation	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Waardenburg syndrome	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acantosis nigricans benigna hereditaria	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acantosis nigricans benigna hereditaria con resistencia a la insulina	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial generalised lentiginosis	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Centrofacial lentiginosis syndrome	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary hypermelanosis (disorder)	es un[a]	True	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno genético de la pigmentación cutánea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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3444907016	Genetic disorder of skin pigmentation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444908014	Genetic disorder of skin pigmentation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)