724841000: Genetic lipodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

173201000209110 lipodistrofia genética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
173211000209113 lipodistrofia genética (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3444898016 Genetic lipodystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444899012 Genetic lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipodistrofia genética	es un[a]	lipodistrofia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia genética	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia genética	es un[a]	trastorno de la grasa subcutánea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia genética	es un[a]	trastorno degenerativo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia genética	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia genética	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia genética	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia genética	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	es un[a]	True	lipodistrofia genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial partial lipodystrophy	es un[a]	True	lipodistrofia genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	es un[a]	True	lipodistrofia genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	es un[a]	True	lipodistrofia genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	True	lipodistrofia genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial tipo 2 familiar	es un[a]	False	lipodistrofia genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	lipodistrofia genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	es un[a]	False	lipodistrofia genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets