72488000: Niemann-Pick disease, type C, chronic form (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipid storage disease\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipoidosis\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Lipid storage disease\lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C\enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica	es un[a]	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica	morfología asociada	Foam cell (cell)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica	morfología asociada	Niemann-Pick cell (cell)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1020622013	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1020623015	enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma crónica (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
120411013	Niemann-Pick disease, type C, chronic form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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