724999003: Isolated hypoplasia of optic nerve (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\hipoplasia aislada de nervio óptico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

175981000209113 hipoplasia aislada de nervio óptico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
175991000209111 hipoplasia aislada de nervio óptico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3436923017 Isolated optic nerve hypoplasia (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3436924011 Isolated optic nerve hypoplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5246539019 Isolated hypoplasia of optic nerve (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5246540017 Isolated hypoplasia of optic nerve en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3110001000209114 Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por el infradesarrollo del nervio óptico con un número menor al normal de axones en el nervio óptico. El trastorno puede ser unilateral o bilateral y puede ocurrir como un defecto aislado o acompañando otras anomalías oculares o cerebrales. El examen del fondo de ojo muestra un disco óptico pequeño, a menudo asociado al signo de doble anillo, un anillo de hipo o hiperpigmentación que rodea el disco. Clínicamente, la visión puede estar gravemente alterada o permanecer intacta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5246533018 A rare developmental defect during embryogenesis with characteristics of underdevelopment of the optic nerve with a subnormal number of optic nerve axons. The condition may be unilateral or bilateral and can occur as an isolated defect or accompany other ocular or cerebral abnormalities. Funduscopic examination reveals a small optic disc, often associated with the double-ring sign, a ring of hypo or hyperpigmentation surrounding the disc. Clinically, vision may be severely impaired or remain unaffected. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403348016 A rare developmental defect during embryogenesis characterized by underdevelopment of the optic nerve with a subnormal number of optic nerve axons. The condition may be unilateral or bilateral and can occur as an isolated defect or accompany other ocular or cerebral abnormalities. Funduscopic examination reveals a small optic disc, often associated with the double-ring sign, a ring of hypo- or hyperpigmentation surrounding the disc. Clinically, vision may be severely impaired or remain unaffected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403349012 A rare developmental defect during embryogenesis characterised by underdevelopment of the optic nerve with a subnormal number of optic nerve axons. The condition may be unilateral or bilateral and can occur as an isolated defect or accompany other ocular or cerebral abnormalities. Funduscopic examination reveals a small optic disc, often associated with the double-ring sign, a ring of hypo- or hyperpigmentation surrounding the disc. Clinically, vision may be severely impaired or remain unaffected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoplasia aislada de nervio óptico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia aislada de nervio óptico	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada de nervio óptico	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada de nervio óptico	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada de nervio óptico	es un[a]	hipoplasia del nervio óptico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada de nervio óptico	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada de nervio óptico	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada de nervio óptico	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia aislada de nervio óptico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia aislada de nervio óptico	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
175981000209113	hipoplasia aislada de nervio óptico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
175991000209111	hipoplasia aislada de nervio óptico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3436923017	Isolated optic nerve hypoplasia (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3436924011	Isolated optic nerve hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5246539019	Isolated hypoplasia of optic nerve (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5246540017	Isolated hypoplasia of optic nerve	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3110001000209114	Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por el infradesarrollo del nervio óptico con un número menor al normal de axones en el nervio óptico. El trastorno puede ser unilateral o bilateral y puede ocurrir como un defecto aislado o acompañando otras anomalías oculares o cerebrales. El examen del fondo de ojo muestra un disco óptico pequeño, a menudo asociado al signo de doble anillo, un anillo de hipo o hiperpigmentación que rodea el disco. Clínicamente, la visión puede estar gravemente alterada o permanecer intacta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5246533018	A rare developmental defect during embryogenesis with characteristics of underdevelopment of the optic nerve with a subnormal number of optic nerve axons. The condition may be unilateral or bilateral and can occur as an isolated defect or accompany other ocular or cerebral abnormalities. Funduscopic examination reveals a small optic disc, often associated with the double-ring sign, a ring of hypo or hyperpigmentation surrounding the disc. Clinically, vision may be severely impaired or remain unaffected.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403348016	A rare developmental defect during embryogenesis characterized by underdevelopment of the optic nerve with a subnormal number of optic nerve axons. The condition may be unilateral or bilateral and can occur as an isolated defect or accompany other ocular or cerebral abnormalities. Funduscopic examination reveals a small optic disc, often associated with the double-ring sign, a ring of hypo- or hyperpigmentation surrounding the disc. Clinically, vision may be severely impaired or remain unaffected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403349012	A rare developmental defect during embryogenesis characterised by underdevelopment of the optic nerve with a subnormal number of optic nerve axons. The condition may be unilateral or bilateral and can occur as an isolated defect or accompany other ocular or cerebral abnormalities. Funduscopic examination reveals a small optic disc, often associated with the double-ring sign, a ring of hypo- or hyperpigmentation surrounding the disc. Clinically, vision may be severely impaired or remain unaffected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)