Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 200961000209119 | deficiencia de glucógeno sintasa hepática | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 200971000209113 | deficiencia de glucógeno sintasa hepática (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3437632013 | Hepatic glycogen synthase deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437633015 | Hepatic glycogen synthase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437634014 | Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437635010 | Glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437636011 | Glycogen storage disease type 0a | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437637019 | Glycogenosis type 0a | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 200981000209111 | Una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por hipoglucemia en ayunas. Es una enfermedad extremadamente rara. Hasta la fecha se informaron alrededor de 20 casos en la bibliografía. La enfermedad se manifiesta en la lactancia o en la primera infancia. Los pacientes se presentan con fatiga matutina e hipoglucemia en ayunas (sin hepatomegalia) asociadas con hipercetonemia pero sin hiperalaninemia o hiperlactacidemia. Después de las comidas se observa hiperglucemia mayor asociada con aumento de lactato y alanina e hiperlipidemia. Se produce por mutaciones en el gen GYS2 (12p12.2). La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3437638012 | A genetically inherited anomaly of glycogen metabolism and a form of glycogen storage disease characterized by fasting hypoglycemia. It is an extremely rare disease; about 20 cases have been reported in the literature so far. The disease appears in infancy or in early childhood. Patients present with morning fatigue and fasting hypoglycemia (without hepatomegaly) associated with hyperketonemia but without hyperalaninemia or hyperlactacidemia. After meals, major hyperglycemia associated with lactate and alanine increase and hyperlipidemia is observed. Caused by mutations in the GYS2 gene (12p12.2). Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437639016 | A genetically inherited anomaly of glycogen metabolism and a form of glycogen storage disease characterised by fasting hypoglycaemia. It is an extremely rare disease; about 20 cases have been reported in the literature so far. The disease appears in infancy or in early childhood. Patients present with morning fatigue and fasting hypoglycaemia (without hepatomegaly) associated with hyperketonaemia but without hyperalaninaemia or hyperlactacidaemia. After meals, major hyperglycaemia associated with lactate and alanine increase and hyperlipidaemia is observed. Caused by mutations in the GYS2 gene (12p12.2). Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403350012 | A genetically inherited anomaly of glycogen metabolism and a form of glycogen storage disease (GSD) characterized by fasting hypoglycemia. This is not a glycogenosis, strictly speaking, as the enzyme deficiency decreases glycogen reserves. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403351011 | A genetically inherited anomaly of glycogen metabolism and a form of glycogen storage disease (GSD) characterised by fasting hypoglycaemia. This is not a glycogenosis, strictly speaking, as the enzyme deficiency decreases glycogen reserves. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| deficiencia de glucógeno sintasa hepática | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| deficiencia de glucógeno sintasa hepática | es un[a] | deficiencia de la glucógeno sintetasa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| deficiencia de glucógeno sintasa hepática | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| deficiencia de glucógeno sintasa hepática | sitio del hallazgo | Liver structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| deficiencia de glucógeno sintasa hepática | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| deficiencia de glucógeno sintasa hepática | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR