725029001: Frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...
• \hallazgo de pelo\trastorno del pelo\...
• \anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301181000209113	síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301191000209111	síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301211000209112	displasia craneofrontonasal con alopecia e hipogonadismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437017017	Frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437018010	Frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437019019	ALX4 (human aristaless-like 4 ) related frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437020013	Craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437021012	Frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780964011	ALX4 (human aristaless-like 4) related frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301201000209114	Un fenotipo de displasia frontonasal asociado con alopecia total e hipogonadismo. Se describieron cuatro casos en dos familias. La displasia frontonasal incluye craneosinostosis coronal, gran defecto del cráneo con aplasia de huesos etmoides y de la nariz, hipertelorismo, puente nasal severamente deprimido y punta de la nariz bífida. Los individuos afectados presentan déficit intelectual leve a moderado. en ambas familias se identificó una mutación homocigota sin sentido en el gen humano aristaless-like 4 (ALX4, 11p11.2). La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437022017	A phenotype of frontonasal dysplasia associated with total alopecia and hypogonadism. Four cases have been described in two families. The frontonasal dysplasia includes coronal craniosynostosis, large skull defect with aplasia of ethmoid and nasal bones, hypertelorism, severely depressed nasal bridge and bifid nasal tip. Affected individuals have mild to moderate intellectual deficit. A homozygous nonsense mutation in the human aristaless-like 4 (ALX4, 11p11.2) gene was identified in both families. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403356018	A rare, genetic, frontonasal dysplasia characterized by coronal craniosynostosis, large skull defect with aplasia of ethmoid and nasal bones, hypertelorism, severely depressed nasal bridge and bifid nasal tip in association with total alopecia and hypogonadism. Intellectual disability is mild to moderate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403357010	A rare, genetic, frontonasal dysplasia characterised by coronal craniosynostosis, large skull defect with aplasia of ethmoid and nasal bones, hypertelorism, severely depressed nasal bridge and bifid nasal tip in association with total alopecia and hypogonadism. Intellectual disability is mild to moderate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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