Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 169111000209110 | hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 169121000209115 | hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3437074019 | Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437075018 | Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437076017 | Familial primary hypomagnesaemia with normocalciuria and normocalcemia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437077014 | FPHNN - familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437078016 | FPHNN - familial primary hypomagnesaemia with normocalciuria and normocalcemia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 169131000209117 | Una forma de hipomagnesemia primaria familiar caracterizada por bajos niveles séricos de magnesio y valores normales inapropiados de magnesio en orina (es decir, hipomagnesemia renal).Los síntomas típicos son debilidad de las extremidades, vértigo, cefaleas, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor leve a moderado. Se describieron menos de 20 casos en la bibliografía. Se produce por mutaciones en CNNM2 (10q23.32) o EGF (4q25). CNNM2 codifica a la ciclina M2, una proteína ubicua, que se expresa en forma predominante en el extremo ascendente grueso del asa de Henle y en el túbulo contorneado distal, en donde se cree que contribuye a un mecanismo sensor del magnesio. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3437079012 | A form of familial primary hypomagnesemia characterized by low serum magnesium values but inappropriate normal urinary magnesium values (i.e. renal hypomagnesemia). The typical symptoms are weakness of the limbs, vertigo, headaches, seizures, brisk tendon reflexes and mild to moderate psychomotor delay. Less than 20 cases have been described in the literature. Caused by mutations in either CNNM2 (10q23.32) or EGF (4q25). CNNM2 encodes cyclin M2, a ubiquitous protein, predominantly expressed in the thick ascending limb of Henle's loop and in the renal distal convoluted tubule where it is thought to contribute to a magnesium-sensing mechanism. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437080010 | A form of familial primary hypomagnesaemia characterised by low serum magnesium values but inappropriate normal urinary magnesium values (i.e. renal hypomagnaesemia). The typical symptoms are weakness of the limbs, vertigo, headaches, seizures, brisk tendon reflexes and mild to moderate psychomotor delay. Less than 20 cases have been described in the literature. Caused by mutations in either CNNM2 (10q23.32) or EGF (4q25). CNNM2 encodes cyclin M2, a ubiquitous protein, predominantly expressed in the thick ascending limb of Henle's loop and in the renal distal convoluted tubule where it is thought to contribute to a magnesium-sensing mechanism. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia | es un[a] | hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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