725033008: Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (disorder)

\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)\hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

169081000209117 hipomganesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
169091000209119 hipomganesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1697871000209115 hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1697881000209117 hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446856017 Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446857014 Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446858016 Familial primary hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446859012 Renal hypomagnesemia type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446860019 Renal hypomagnesaemia type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
169101000209112 Una forma de hipermagnesemia primaria familiar caracterizada por infecciones recurrentes de la vía urinaria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, excreción renal excesiva de magnesio, hipercalciuria e insuficiencia renal. La enfermedad se caracteriza por alteración de la reabsorción tubular de magnesio y calcio en el extremo ascendente grueso del asa de Henle debida a mutaciones en CLDN16 (3q27), que codifica a la claudina-16 (previamente conocida como paracelina 1). Se observa función residual significativa en varias mutaciones sin sentido, mientras que la pérdida completa de la función de la claudina-16 sería más severa, con presentación más temprana de la enfermedad y a menudo con progresión de la insuficiencia renal a una edad significativamente menor. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1697891000209119 Una forma de hipomagnesemia primaria familiar caracterizada por infecciones recurrentes de la vía urinaria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, excreción renal excesiva de magnesio, hipercalciuria e insuficiencia renal. La enfermedad se caracteriza por alteración de la reabsorción tubular de magnesio y calcio en el extremo ascendente grueso del asa de Henle debida a mutaciones en CLDN16 (3q27), que codifica a la claudina-16 (previamente conocida como paracelina 1). Se observa función residual significativa en varias mutaciones sin sentido, mientras que la pérdida completa de la función de la claudina-16 sería más severa, con presentación más temprana de la enfermedad y a menudo con progresión de la insuficiencia renal a una edad significativamente menor. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446861015 A form of familial primary hypomagnesemia characterized by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium wasting, hypercalciuria and kidney failure. This disease is characterized by impaired tubular reabsorption of magnesium and calcium in the thick ascending limb of Henle's loop due to mutations in CLDN16 (3q27), which encodes claudin-16 (previously known as paracellin 1). A significant residual function is observed in several missense mutations, whereas a complete loss of claudin-16 function appears to be more severe with disease presenting earlier and often progressing to kidney failure at a significantly younger age. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446862010 A form of familial primary hypomagnesaemia characterised by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium wasting, hypercalciuria and kidney failure. This disease is characterised by impaired tubular reabsorption of magnesium and calcium in the thick ascending limb of Henle's loop due to mutations in CLDN16 (3q27), which encodes claudin-16 (previously known as paracellin 1). A significant residual function is observed in several missense mutations, whereas a complete loss of claudin-16 function appears to be more severe with disease presenting earlier and often progressing to kidney failure at a significantly younger age. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403360015 Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (FHHN) is a form of familial primary hypomagnesemia, characterized by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium (Mg) wasting, hypercalciuria and kidney failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403361016 Familial primary hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (FHHN) is a form of familial primary hypomagnesaemia, characterised by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium (Mg) wasting, hypercalciuria and kidney failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de parénquima de riñón (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	interpreta	medición de calcio en orina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	hipomagnesemia-hipercalciuria familiar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	Nephrocalcinosis (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
169081000209117	hipomganesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
169091000209119	hipomganesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1697871000209115	hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1697881000209117	hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3446856017	Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446857014	Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446858016	Familial primary hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446859012	Renal hypomagnesemia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446860019	Renal hypomagnesaemia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
169101000209112	Una forma de hipermagnesemia primaria familiar caracterizada por infecciones recurrentes de la vía urinaria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, excreción renal excesiva de magnesio, hipercalciuria e insuficiencia renal. La enfermedad se caracteriza por alteración de la reabsorción tubular de magnesio y calcio en el extremo ascendente grueso del asa de Henle debida a mutaciones en CLDN16 (3q27), que codifica a la claudina-16 (previamente conocida como paracelina 1). Se observa función residual significativa en varias mutaciones sin sentido, mientras que la pérdida completa de la función de la claudina-16 sería más severa, con presentación más temprana de la enfermedad y a menudo con progresión de la insuficiencia renal a una edad significativamente menor. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1697891000209119	Una forma de hipomagnesemia primaria familiar caracterizada por infecciones recurrentes de la vía urinaria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, excreción renal excesiva de magnesio, hipercalciuria e insuficiencia renal. La enfermedad se caracteriza por alteración de la reabsorción tubular de magnesio y calcio en el extremo ascendente grueso del asa de Henle debida a mutaciones en CLDN16 (3q27), que codifica a la claudina-16 (previamente conocida como paracelina 1). Se observa función residual significativa en varias mutaciones sin sentido, mientras que la pérdida completa de la función de la claudina-16 sería más severa, con presentación más temprana de la enfermedad y a menudo con progresión de la insuficiencia renal a una edad significativamente menor. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3446861015	A form of familial primary hypomagnesemia characterized by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium wasting, hypercalciuria and kidney failure. This disease is characterized by impaired tubular reabsorption of magnesium and calcium in the thick ascending limb of Henle's loop due to mutations in CLDN16 (3q27), which encodes claudin-16 (previously known as paracellin 1). A significant residual function is observed in several missense mutations, whereas a complete loss of claudin-16 function appears to be more severe with disease presenting earlier and often progressing to kidney failure at a significantly younger age. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446862010	A form of familial primary hypomagnesaemia characterised by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium wasting, hypercalciuria and kidney failure. This disease is characterised by impaired tubular reabsorption of magnesium and calcium in the thick ascending limb of Henle's loop due to mutations in CLDN16 (3q27), which encodes claudin-16 (previously known as paracellin 1). A significant residual function is observed in several missense mutations, whereas a complete loss of claudin-16 function appears to be more severe with disease presenting earlier and often progressing to kidney failure at a significantly younger age. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403360015	Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (FHHN) is a form of familial primary hypomagnesemia, characterized by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium (Mg) wasting, hypercalciuria and kidney failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403361016	Familial primary hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (FHHN) is a form of familial primary hypomagnesaemia, characterised by recurrent urinary tract infections, nephrolithiasis, bilateral nephrocalcinosis, renal magnesium (Mg) wasting, hypercalciuria and kidney failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)