725034002: Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda

\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda

\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

169051000209112 síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
169061000209114 síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437135011 Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437136012 Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437137015 Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437138013 Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
169071000209115 Enfermedad caracterizada por trombocitopenia moderada, función anormal de las plaquetas y propensión al desarrollo de neoplasias malignas mieloides, en particular leucemia mielógena aguda. Se desconoce la prevalencia pero la enfermedad se informó en menos de 20 familias. Se identificaron mutaciones causales en el gen RUNX1 (también conocido como AML1 o CBFA2; cromosoma 21q22.3) en la mayoría de las familias analizadas. La afección se hereda como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437139017 Disease that is characterized by moderate thrombocytopenia, abnormal platelet function and the propensity to develop myeloid malignancies, in particular acute myelogenous leukemia. The prevalence is unknown but the disease has been reported in less than 20 families. Causative mutations have been identified in the RUNX1 gene (also known as AML1 or CBFA2; chromosome 21q22.3) in most of the analysed families. The condition is inherited as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437140015 Disease that is characterised by moderate thrombocytopenia, abnormal platelet function and the propensity to develop myeloid malignancies, in particular acute myelogenous leukaemia. The prevalence is unknown but the disease has been reported in less than 20 families. Causative mutations have been identified in the RUNX1 gene (also known as AML1 or CBFA2; chromosome 21q22.3) in most of the analysed families. The condition is inherited as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403362011 A rare, genetic, constitutional thrombocytopenia disease characterized by mild to moderate thrombocytopenia, abnormal platelet function and a propensity to develop hematological malignancies, mainly of myeloid origin. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403363018 A rare, genetic, constitutional thrombocytopenia disease characterised by mild to moderate thrombocytopenia, abnormal platelet function and a propensity to develop haematological malignancies, mainly of myeloid origin. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	sitio del hallazgo	estructura del sistema hematológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	es un[a]	trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	sitio del hallazgo	estructura del sistema hematológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
169051000209112	síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
169061000209114	síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437135011	Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437136012	Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437137015	Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437138013	Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
169071000209115	Enfermedad caracterizada por trombocitopenia moderada, función anormal de las plaquetas y propensión al desarrollo de neoplasias malignas mieloides, en particular leucemia mielógena aguda. Se desconoce la prevalencia pero la enfermedad se informó en menos de 20 familias. Se identificaron mutaciones causales en el gen RUNX1 (también conocido como AML1 o CBFA2; cromosoma 21q22.3) en la mayoría de las familias analizadas. La afección se hereda como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437139017	Disease that is characterized by moderate thrombocytopenia, abnormal platelet function and the propensity to develop myeloid malignancies, in particular acute myelogenous leukemia. The prevalence is unknown but the disease has been reported in less than 20 families. Causative mutations have been identified in the RUNX1 gene (also known as AML1 or CBFA2; chromosome 21q22.3) in most of the analysed families. The condition is inherited as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437140015	Disease that is characterised by moderate thrombocytopenia, abnormal platelet function and the propensity to develop myeloid malignancies, in particular acute myelogenous leukaemia. The prevalence is unknown but the disease has been reported in less than 20 families. Causative mutations have been identified in the RUNX1 gene (also known as AML1 or CBFA2; chromosome 21q22.3) in most of the analysed families. The condition is inherited as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403362011	A rare, genetic, constitutional thrombocytopenia disease characterized by mild to moderate thrombocytopenia, abnormal platelet function and a propensity to develop hematological malignancies, mainly of myeloid origin.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403363018	A rare, genetic, constitutional thrombocytopenia disease characterised by mild to moderate thrombocytopenia, abnormal platelet function and a propensity to develop haematological malignancies, mainly of myeloid origin.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)