725042001: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2J (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

207711000209116 distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
207721000209111 distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437354018 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2J (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437355017 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2J en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437356016 Limb-girdle muscular dystrophy 2J titin gene mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207731000209114 Una forma de distrofia muscular de las cinturas musculares de los miembros que generalmente se inicia en la infancia (pero puede comenzar entre la primera y la tercera décadas de vida), caracterizada por debilidad proximal progresiva severa, que finalmente afecta a los músculos distales. Algunos pacientes pueden permanecer ambulatorios pero la mayoría depende de la silla de ruedas 20 años después del comienzo. Se produce por una mutación homocigota en el gen de la titina (TTN). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437357013 A form of limb-girdle muscular dystrophy that usually has a childhood onset (but can range from the first to third decade of life) of severe progressive proximal weakness, eventually involving the distal muscles. Some patients may remain ambulatory but most are wheelchair dependant 20 years after onset. Caused by homozygous mutation in the titin gene (TTN). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403368010 A form of limb-girdle muscular dystrophy that usually has a childhood onset (but can range from the first to third decade of life) of severe progressive proximal weakness, eventually involving the distal muscles. Some patients may remain ambulatory but most are wheelchair dependant 20 years after onset. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J	es un[a]	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
207711000209116	distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
207721000209111	distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437354018	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2J (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437355017	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2J	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437356016	Limb-girdle muscular dystrophy 2J titin gene mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207731000209114	Una forma de distrofia muscular de las cinturas musculares de los miembros que generalmente se inicia en la infancia (pero puede comenzar entre la primera y la tercera décadas de vida), caracterizada por debilidad proximal progresiva severa, que finalmente afecta a los músculos distales. Algunos pacientes pueden permanecer ambulatorios pero la mayoría depende de la silla de ruedas 20 años después del comienzo. Se produce por una mutación homocigota en el gen de la titina (TTN).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437357013	A form of limb-girdle muscular dystrophy that usually has a childhood onset (but can range from the first to third decade of life) of severe progressive proximal weakness, eventually involving the distal muscles. Some patients may remain ambulatory but most are wheelchair dependant 20 years after onset. Caused by homozygous mutation in the titin gene (TTN).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403368010	A form of limb-girdle muscular dystrophy that usually has a childhood onset (but can range from the first to third decade of life) of severe progressive proximal weakness, eventually involving the distal muscles. Some patients may remain ambulatory but most are wheelchair dependant 20 years after onset.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)