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725043006: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2O (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
216341000209118 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
216351000209116 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437372012 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2O (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437373019 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2O en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437374013 Limb-girdle muscular dystrophy 2O POMGNT1 (protein o-mannose beta-1,2-n-acetylglucosaminyltransferase) gene mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437375014 Limb-girdle muscular dystrophy 2O POMGNT1 gene mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
216361000209119 Una forma de distrofia muscular de las cinturas de los miembros que se inicia en la infancia o en la adolescencia, con debilidad de los músculos proximales de las extremidades rápidamente progresiva (que afecta especialmente a los músculos del cuello, de la cintura pélvica y a los abductores del hombro), hipertrofia de pantorrillas y cuádriceps, contracturas de tobillos y miopía. Se produce por una mutación homocigota en el gen que codifica la proteína O-manosa beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa (POMGNT1) en el cromosoma 1p34. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437376010 A form of limb-girdle muscular dystrophy with onset in childhood or adolescence of rapidly progressive proximal limb muscle weakness (particularly affecting the neck, hip girdle, and shoulder abductors), hypertrophy in the calves and quadriceps, ankle contractures and myopia. Caused by homozygous mutation in the gene encoding protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase (POMGNT1) on chromosome 1p34. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403369019 A form of limb-girdle muscular dystrophy characterized by an onset in childhood or adolescence of rapidly progressive proximal limb muscle weakness (particularly affecting the neck, hip girdle, and shoulder abductors), hypertrophy in the calves and quadriceps, ankle contractures, and myopia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403370018 A form of limb-girdle muscular dystrophy characterised by an onset in childhood or adolescence of rapidly progressive proximal limb muscle weakness (particularly affecting the neck, hip girdle, and shoulder abductors), hypertrophy in the calves and quadriceps, ankle contractures, and myopia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva es un[a] distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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