725045004: 46,XY partial gonadal dysgenesis (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)\disgenesia gonadal parcial 46,XY

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
29351000209112	disgenesia gonadal parcial 46,XY	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
29361000209114	disgenesia gonadal parcial 46,XY (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437403017	46,XY partial gonadal dysgenesis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437404011	46,XY partial gonadal dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29371000209115	Un trastorno del desarrollo sexual asociado con anomalías del desarrollo gonadal, que da como resultado ambigüedad genital de grado variable que varía desde un fenotipo casi femenino hasta un fenotipo casi masculino en un paciente con un cariotipo masculino 46,XY. El trastorno es heterogéneo y se asocia con anomalía parcial de la función de las células de Leydig y de Sertoli por deleciones o mutaciones puntuales en el gen SRY o duplicación del locus sexual sensible a la dosis (NR0B1) en el cromosoma X. Más importantes son las mutaciones del factor esteroideogénico 1 (SF1, NR5A1, Ad4BP). SF-1 es un receptor nuclear y regulador de múltiples genes involucrados en el desarrollo suprarrenal y gonadal, en la esteroideogénesis y en el eje reproductivo. Por lo tanto, los pacientes afectados también pueden tener insuficiencia suprarrenal. Las formas sindrómicas se han asociado con mutaciones en WT-1, que dieron lugar a disgenesia testicular variable y a un mayor riesgo de anomalías renales, principalmente tumores de Wilms o síndrome nefrótico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437405012	A disorder of sex development associated with anomalies in gonadal development that results in genital ambiguity of variable degree ranging from almost female phenotype to almost male phenotype in a patient carrying a male 46,XY karyotype. The disorder is heterogeneous and associated with partial abnormality of both Leydig cell and Sertoli cell function that may result from deletions or point mutations in the SRY gene or dose sensitive sex (NR0B1) locus duplication on the X chromosome. More important are mutations in steroidogenic factor 1 (SF1, NR5A1, Ad4BP). SF-1 is a nuclear receptor and regulator of multiple genes involved in adrenal and gonadal development, steroidogenesis, and the reproductive axis. Therefore, affected patients may also have adrenal insufficiency. Syndromic forms have been associated with WT-1 mutations, which lead to variable testicular dysgenesis and an increased risk of renal abnormalities, namely Wilms tumors or nephrotic syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777412018	A disorder of sex development associated with anomalies in gonadal development that results in genital ambiguity of variable degree ranging from almost female phenotype to almost male phenotype in a patient carrying a male 46,XY karyotype. The disorder is heterogeneous and associated with partial abnormality of both Leydig cell and Sertoli cell function that may result from deletions or point mutations in the SRY gene or dose sensitive sex (NR0B1) locus duplication on the X chromosome. More important are mutations in steroidogenic factor 1 (SF1, NR5A1, Ad4BP). SF-1 is a nuclear receptor and regulator of multiple genes involved in adrenal and gonadal development, steroidogenesis, and the reproductive axis. Therefore, affected patients may also have adrenal insufficiency. Syndromic forms have been associated with WT-1 mutations, which lead to variable testicular dysgenesis and an increased risk of renal abnormalities, namely Wilms tumours or nephrotic syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403373016	A rare disorder/difference of sex development (DSD) characterized by atypical gonadal development that results in genital ambiguity of variable degree ranging from almost female phenotype to almost male phenotype in a patient carrying a 46,XY karyotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403374010	A rare disorder/difference of sex development (DSD) characterised by atypical gonadal development that results in genital ambiguity of variable degree ranging from almost female phenotype to almost male phenotype in a patient carrying a 46,XY karyotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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