725046003: Mitochondrial complex I deficiency due to deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2534201000209118 deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308021000209116 deficiencia de complejo mitocondrial I debida a deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa 9 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308031000209118 deficiencia de complejo mitocondrial I debida a deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa 9 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308041000209110 deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437430010 Mitochondrial complex I deficiency due to deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437431014 Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437432019 ACAD9 (acyl-CoA dehydrogenase 9) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437433012 Deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437435017 Mitochondrial complex I deficiency due to deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308051000209112 Un trastorno raro que da lugar a deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria caracterizada por disfunción neurológica, insuficiencia hepática y miocardiopatía. Se produce por una mutación en el gen ACAD9 (3q21.3) que codifica la proteína ACAD9. Esta proteína se describió recientemente pero se expresa ampliamente en los tejidos y tiene actividad de acil-CoA deshidrogenasa con superposición de la especificidad por sustratos con la acil-CoA deshidrogenada de cadena muy larga (VLCAD). También actúa como factor de ensamblaje para el complejo I de la cadena respiratoria y, por lo tanto, desempeña un papel vital en la producción de una cadena respiratoria mitocondrial funcionante. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437434018 A rare disorder leading to a deficiency of complex I of the respiratory chain with characteristics of neurological dysfunction, hepatic failure and cardiomyopathy. Caused by a mutation in the ACAD9 gene (3q21.3) that encodes the protein ACAD9. This protein has only relatively recently been described but is quite widely expressed in tissues and has activity as an acyl-CoA dehydrogenase with overlapping substrate specificity with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD). It also acts an assembly factor for complex I of the respiratory chain and therefore has a vital role in the production of a functioning mitochondrial respiratory chain. The mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403375011 A rare disorder characterized by neurological dysfunction, hepatic failure and cardiomyopathy due to a deficiency of complex I of the respiratory chain. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403376012 A rare disorder characterised by neurological dysfunction, hepatic failure and cardiomyopathy due to a deficiency of complex I of the respiratory chain. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9	Due to	Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2534201000209118	deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308021000209116	deficiencia de complejo mitocondrial I debida a deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa 9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308031000209118	deficiencia de complejo mitocondrial I debida a deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa 9 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308041000209110	deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437430010	Mitochondrial complex I deficiency due to deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437431014	Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437432019	ACAD9 (acyl-CoA dehydrogenase 9) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437433012	Deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437435017	Mitochondrial complex I deficiency due to deficiency of acyl-coenzyme A dehydrogenase 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308051000209112	Un trastorno raro que da lugar a deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria caracterizada por disfunción neurológica, insuficiencia hepática y miocardiopatía. Se produce por una mutación en el gen ACAD9 (3q21.3) que codifica la proteína ACAD9. Esta proteína se describió recientemente pero se expresa ampliamente en los tejidos y tiene actividad de acil-CoA deshidrogenasa con superposición de la especificidad por sustratos con la acil-CoA deshidrogenada de cadena muy larga (VLCAD). También actúa como factor de ensamblaje para el complejo I de la cadena respiratoria y, por lo tanto, desempeña un papel vital en la producción de una cadena respiratoria mitocondrial funcionante. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437434018	A rare disorder leading to a deficiency of complex I of the respiratory chain with characteristics of neurological dysfunction, hepatic failure and cardiomyopathy. Caused by a mutation in the ACAD9 gene (3q21.3) that encodes the protein ACAD9. This protein has only relatively recently been described but is quite widely expressed in tissues and has activity as an acyl-CoA dehydrogenase with overlapping substrate specificity with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD). It also acts an assembly factor for complex I of the respiratory chain and therefore has a vital role in the production of a functioning mitochondrial respiratory chain. The mode of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403375011	A rare disorder characterized by neurological dysfunction, hepatic failure and cardiomyopathy due to a deficiency of complex I of the respiratory chain.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403376012	A rare disorder characterised by neurological dysfunction, hepatic failure and cardiomyopathy due to a deficiency of complex I of the respiratory chain.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)