725047007: Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

174111000209117 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
174121000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
174131000209110 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva axonal tipo 2K es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437442017 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437443010 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437444016 Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2K en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174141000209118 Una forma severa, de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal de comienzo temprano con polineuropatía sensitivomotora periférica. Se inicia en el período neonatal o al comienzo de la lactancia con un cuadro clínico que incluye hipotonía, escoliosis, voz ronca, parálisis de cuerdas vocales e insuficiencia respiratoria. Sin embargo, las velocidades de conducción nerviosa y los hallazgos anatomopatológicos de las biopsias del nervio safeno externo indican una neuropatía predominantemente axonal con algunas características de desmielinización. Se produce por mutaciones en el gen GDAP1 (8q13.3), que codifica una proteína necesaria para la fisión mitocondrial. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437445015 A severe early-onset form of axonal Charcot-Marie-Tooth peripheral sensorimotor polyneuropathy. Onset occurs in the neonatal period or early infancy with a clinical picture including hypotonia, scoliosis, a hoarse voice, vocal cord paralysis and respiratory insufficiency. However, nerve conduction velocities and pathological findings from sural nerve biopsies are indicative of a predominantly axonal neuropathy with some demyelinating features. Caused by mutations in the GDAP1 gene (8q13.3), encoding a protein required for mitochondrial fission. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403377015 A severe, early-onset form of axonal CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
174111000209117	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
174121000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
174131000209110	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva axonal tipo 2K	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437442017	Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437443010	Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437444016	Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2K	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174141000209118	Una forma severa, de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal de comienzo temprano con polineuropatía sensitivomotora periférica. Se inicia en el período neonatal o al comienzo de la lactancia con un cuadro clínico que incluye hipotonía, escoliosis, voz ronca, parálisis de cuerdas vocales e insuficiencia respiratoria. Sin embargo, las velocidades de conducción nerviosa y los hallazgos anatomopatológicos de las biopsias del nervio safeno externo indican una neuropatía predominantemente axonal con algunas características de desmielinización. Se produce por mutaciones en el gen GDAP1 (8q13.3), que codifica una proteína necesaria para la fisión mitocondrial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437445015	A severe early-onset form of axonal Charcot-Marie-Tooth peripheral sensorimotor polyneuropathy. Onset occurs in the neonatal period or early infancy with a clinical picture including hypotonia, scoliosis, a hoarse voice, vocal cord paralysis and respiratory insufficiency. However, nerve conduction velocities and pathological findings from sural nerve biopsies are indicative of a predominantly axonal neuropathy with some demyelinating features. Caused by mutations in the GDAP1 gene (8q13.3), encoding a protein required for mitochondrial fission.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403377015	A severe, early-onset form of axonal CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)