725050005: Autosomal dominant osteopetrosis type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

154941000209118 osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
154961000209119 osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437498017 Autosomal dominant osteopetrosis type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437499013 Autosomal dominant osteopetrosis type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437500016 Albers Schonberg osteopetrosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154951000209116 Un trastorno esclerosante del esqueleto caracterizado por aumento de la densidad ósea, que clásicamente presenta el signo radiográfico de "vértebras en emparedado" (bandas densas de esclerosis paralelas a las placas terminales vertebrales). La enfermedad típicamente comienza en la segunda infancia y la adolescencia. Las principales manifestaciones se limitan al esqueleto e incluyen fracturas, escoliosis, osteoartrosis de cadera y osteomielitis que afecta particularmente a la mandíbula en asociación con abscesos o caries dentales. Se produce por mutaciones heterocigotas en el gen del canal de cloruro 7 (ClCN7) (16p13). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437501017 A sclerosing disorder of the skeleton with increased bone density that classically displays the radiographic sign of ''sandwich vertebrae'' (dense bands of sclerosis parallel to the vertebral endplates). Onset of the disease is typically in late childhood or adolescence. The main manifestations are confined to the skeleton, including fractures, scoliosis, hip osteoarthritis and osteomyelitis, particularly affecting the mandible in association with dental abscess or caries. The disease is caused by heterozygous mutations in the chloride channel 7 (ClCN7) gene (16p13). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4611849018 A sclerosing disorder of the skeleton with increased bone density that classically displays the radiographic sign of sandwich vertebrae (dense bands of sclerosis parallel to the vertebral endplates). Onset of the disease is typically in late childhood or adolescence. The main manifestations are confined to the skeleton, including fractures, scoliosis, hip osteoarthritis and osteomyelitis, particularly affecting the mandible in association with dental abscess or caries. The disease is caused by heterozygous mutations in the chloride channel 7 (ClCN7) gene (16p13). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403381015 A sclerosing disorder of the skeleton characterized by increased bone density that classically displays the radiographic sign of sandwich vertebrae (dense bands of sclerosis parallel to the vertebral endplates). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403382010 A sclerosing disorder of the skeleton characterised by increased bone density that classically displays the radiographic sign of sandwich vertebrae (dense bands of sclerosis parallel to the vertebral endplates). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	interpreta	tasa de renovación osteoclástica (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	es un[a]	Osteopetrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
154941000209118	osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
154961000209119	osteopetrosis autosómica dominante tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437498017	Autosomal dominant osteopetrosis type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437499013	Autosomal dominant osteopetrosis type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437500016	Albers Schonberg osteopetrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154951000209116	Un trastorno esclerosante del esqueleto caracterizado por aumento de la densidad ósea, que clásicamente presenta el signo radiográfico de "vértebras en emparedado" (bandas densas de esclerosis paralelas a las placas terminales vertebrales). La enfermedad típicamente comienza en la segunda infancia y la adolescencia. Las principales manifestaciones se limitan al esqueleto e incluyen fracturas, escoliosis, osteoartrosis de cadera y osteomielitis que afecta particularmente a la mandíbula en asociación con abscesos o caries dentales. Se produce por mutaciones heterocigotas en el gen del canal de cloruro 7 (ClCN7) (16p13).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437501017	A sclerosing disorder of the skeleton with increased bone density that classically displays the radiographic sign of ''sandwich vertebrae'' (dense bands of sclerosis parallel to the vertebral endplates). Onset of the disease is typically in late childhood or adolescence. The main manifestations are confined to the skeleton, including fractures, scoliosis, hip osteoarthritis and osteomyelitis, particularly affecting the mandible in association with dental abscess or caries. The disease is caused by heterozygous mutations in the chloride channel 7 (ClCN7) gene (16p13).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4611849018	A sclerosing disorder of the skeleton with increased bone density that classically displays the radiographic sign of sandwich vertebrae (dense bands of sclerosis parallel to the vertebral endplates). Onset of the disease is typically in late childhood or adolescence. The main manifestations are confined to the skeleton, including fractures, scoliosis, hip osteoarthritis and osteomyelitis, particularly affecting the mandible in association with dental abscess or caries. The disease is caused by heterozygous mutations in the chloride channel 7 (ClCN7) gene (16p13).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403381015	A sclerosing disorder of the skeleton characterized by increased bone density that classically displays the radiographic sign of sandwich vertebrae (dense bands of sclerosis parallel to the vertebral endplates).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403382010	A sclerosing disorder of the skeleton characterised by increased bone density that classically displays the radiographic sign of sandwich vertebrae (dense bands of sclerosis parallel to the vertebral endplates).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)