725097006: Crisponi syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\síndrome de Crisponi
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\deformidad de extremidad superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dedos de la mano (hallazgo)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\deformidad de la mano\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Crisponi
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\Cold-induced sweating syndrome (disorder)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Cold-induced sweating syndrome (disorder)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\Cold-induced sweating syndrome (disorder)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\Cold-induced sweating syndrome (disorder)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\Cold-induced sweating syndrome (disorder)\síndrome de Crisponi
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Crisponi
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de Crisponi
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de Crisponi
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
300281000209113	síndrome de Crisponi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300291000209111	síndrome de Crisponi (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3438506013	Crisponi syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438507016	Crisponi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300301000209112	Un trastorno severo caracterizado por contracciones musculares al nacer, hipertermia intermitente, anomalías faciales y camptodactilia. Desde la primera descripción de la enfermedad en 1996 se describió en menos de 30 pacientes de 13 familias italianes (principalmente de Cerdeña). Se producen contracciones musculares paroxísticas extensas en la cara (semejantes al tétanos neonatal) después de estímulos mínimos. Todos los pacientes descritos hasta la fecha presentaban anomalías faciales, incluyendo cara grande, mejillas regordetas, nariz ancha con fosas nasales en anteversión y filtrum largo y camptodactilia bilateral. En el período neonatal temprano aparece hipertermia continua (no relacionada con agentes infecciosos). Se produce por mutaciones en el gen CRLF1. Pertenece a un grupo de afecciones con características superpuestas que incluyen síndromes de sudoración inducida por frío y síndrome de Stüve-Wiedemann. La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3438508014	A severe disorder with characteristics of muscular contractions at birth, intermittent hyperthermia, facial abnormalities and camptodactyly. Since the first description of the disease in 1996, it has been described in less than 30 patients from 13 Italian (mainly Sardinian) families. Extensive paroxysmal muscular contractions in the face (resembling neonatal tetanus) develop after minimal stimuli. All patients described to date displayed facial anomalies, including a large face, chubby cheeks, a broad nose with anteverted nostrils and long philtrum and bilateral camptodactyly. Early in the neonatal period continuous hyperthermia develops (unrelated to infectious agents). Mutations in the CRLF1 gene are causative. Belongs to a group of conditions with overlapping features, including cold-induced sweating syndromes and Stüve-Wiedemann syndrome. The disease is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403391014	Crisponi syndrome (CS) is a severe disorder characterized by muscular contractions at birth, intermittent hyperthermia, facial abnormalities and camptodactyly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403392019	Crisponi syndrome (CS) is a severe disorder characterised by muscular contractions at birth, intermittent hyperthermia, facial abnormalities and camptodactyly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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