725099009: Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\displasia craneometadiafisiaria\displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

300861000209117 displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
300871000209111 displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3438525011 Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438526012 Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300881000209114 Una displasia craneotubular extremadamente rara descrita hasta la fecha en menos de 10 pacientes. Las manifestaciones clínicas incluyen macrocefalia, abombamiento frontal, hipoplasia malar, mandíbula prominente e hipoplasia dental. Otras anomalías esqueléticas incluyen modelado óseo anormal en huesos tubulares, múltiples huesos wormianos y deformidades del tórax, pelvis y codos. Se observa aumento del riesgo de fracturas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3438527015 An extremely rare craniotubular bone dysplasia syndrome described in fewer than 10 patients to date. Clinical manifestations include macrocephaly, frontal bossing, malar hypoplasia, prominent mandible and dental hypoplasia. Other skeletal anomalies include abnormal bone modeling in tubular bones, multiple wormian bones and deformities of chest, pelvis and elbows. An increased risk of fractures is noted. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777336015 An extremely rare craniotubular bone dysplasia syndrome described in fewer than 10 patients to date. Clinical manifestations include macrocephaly, frontal bossing, malar hypoplasia, prominent mandible and dental hypoplasia. Other skeletal anomalies include abnormal bone modelling in tubular bones, multiple wormian bones and deformities of chest, pelvis and elbows. An increased risk of fractures is noted. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403395017 Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type is an extremely rare craniotubular bone dysplasia syndrome described in fewer than 10 patients to date. Clinical manifestations include macrocephaly, frontal bossing, malar hypoplasia, prominent mandible and dental hypoplasia. Other skeletal anomalies include abnormal bone modeling in tubular bones, multiple wormian bones and deformities of chest, pelvis and elbows. An increased risk of fractures is noted. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403396016 Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type is an extremely rare craniotubular bone dysplasia syndrome described in fewer than 10 patients to date. Clinical manifestations include macrocephaly, frontal bossing, malar hypoplasia, prominent mandible and dental hypoplasia. Other skeletal anomalies include abnormal bone modelling in tubular bones, multiple wormian bones and deformities of chest, pelvis and elbows. An increased risk of fractures is noted. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	interpreta	tasa de renovación osteoclástica (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	es un[a]	displasia craneometadiafisiaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
300861000209117	displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300871000209111	displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3438525011	Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438526012	Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300881000209114	Una displasia craneotubular extremadamente rara descrita hasta la fecha en menos de 10 pacientes. Las manifestaciones clínicas incluyen macrocefalia, abombamiento frontal, hipoplasia malar, mandíbula prominente e hipoplasia dental. Otras anomalías esqueléticas incluyen modelado óseo anormal en huesos tubulares, múltiples huesos wormianos y deformidades del tórax, pelvis y codos. Se observa aumento del riesgo de fracturas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3438527015	An extremely rare craniotubular bone dysplasia syndrome described in fewer than 10 patients to date. Clinical manifestations include macrocephaly, frontal bossing, malar hypoplasia, prominent mandible and dental hypoplasia. Other skeletal anomalies include abnormal bone modeling in tubular bones, multiple wormian bones and deformities of chest, pelvis and elbows. An increased risk of fractures is noted.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777336015	An extremely rare craniotubular bone dysplasia syndrome described in fewer than 10 patients to date. Clinical manifestations include macrocephaly, frontal bossing, malar hypoplasia, prominent mandible and dental hypoplasia. Other skeletal anomalies include abnormal bone modelling in tubular bones, multiple wormian bones and deformities of chest, pelvis and elbows. An increased risk of fractures is noted.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403395017	Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type is an extremely rare craniotubular bone dysplasia syndrome described in fewer than 10 patients to date. Clinical manifestations include macrocephaly, frontal bossing, malar hypoplasia, prominent mandible and dental hypoplasia. Other skeletal anomalies include abnormal bone modeling in tubular bones, multiple wormian bones and deformities of chest, pelvis and elbows. An increased risk of fractures is noted.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403396016	Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type is an extremely rare craniotubular bone dysplasia syndrome described in fewer than 10 patients to date. Clinical manifestations include macrocephaly, frontal bossing, malar hypoplasia, prominent mandible and dental hypoplasia. Other skeletal anomalies include abnormal bone modelling in tubular bones, multiple wormian bones and deformities of chest, pelvis and elbows. An increased risk of fractures is noted.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)