725105006: Bleeding disorder due to deficiency of calcium and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol

\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\...

\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol

\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

155801000209112 trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
155811000209110 trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3438645010 Bleeding disorder due to deficiency of calcium and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438646011 Bleeding disorder due to calcium and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438647019 Bleeding disorder due to deficiency of calcium and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
155821000209115 Una enfermedad hemorrágica rara debida a función defectuosa de las plaquetas, caracterizada por sangrado mucocutáneo que se inicia en la lactancia (alrededor de los 18 meses de edad) y se presenta con epistaxis prolongadas y severas, hematomas y sangrado después de extracciones dentales. También se informaron menorragias masivas y anemia crónica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3438648012 A rare hematologic disease due to defective platelet function and characterized by mucocutaneous bleeding starting in infancy (around 18 months of age), presenting with prolonged and severe epistaxis, hematoma and bleeding after tooth extraction. Massive menorrhagia and chronic anemia have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438649016 A rare haematologic disease due to defective platelet function and characterised by mucocutaneous bleeding starting in infancy (around 18 months of age), presenting with prolonged and severe epistaxis, haematoma and bleeding after tooth extraction. Massive menorrhagia and chronic anaemia have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403401017 Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency is a rare hematologic disease due to defective platelet function and characterized by mucocutaneous bleeding starting in infancy (around 18 months of age), presenting with prolonged and severe epistaxis, hematomas and bleeding after tooth extraction. Massive menorrhagia and chronic anemia have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403402012 Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency is a rare haematologic disease due to defective platelet function and characterised by mucocutaneous bleeding starting in infancy (around 18 months of age), presenting with prolonged and severe epistaxis, haematomas and bleeding after tooth extraction. Massive menorrhagia and chronic anaemia have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol	es un[a]	trastorno de la coagulación sanguínea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol	es un[a]	trastorno de la función plaquetaria hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
155801000209112	trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
155811000209110	trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3438645010	Bleeding disorder due to deficiency of calcium and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438646011	Bleeding disorder due to calcium and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438647019	Bleeding disorder due to deficiency of calcium and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
155821000209115	Una enfermedad hemorrágica rara debida a función defectuosa de las plaquetas, caracterizada por sangrado mucocutáneo que se inicia en la lactancia (alrededor de los 18 meses de edad) y se presenta con epistaxis prolongadas y severas, hematomas y sangrado después de extracciones dentales. También se informaron menorragias masivas y anemia crónica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3438648012	A rare hematologic disease due to defective platelet function and characterized by mucocutaneous bleeding starting in infancy (around 18 months of age), presenting with prolonged and severe epistaxis, hematoma and bleeding after tooth extraction. Massive menorrhagia and chronic anemia have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438649016	A rare haematologic disease due to defective platelet function and characterised by mucocutaneous bleeding starting in infancy (around 18 months of age), presenting with prolonged and severe epistaxis, haematoma and bleeding after tooth extraction. Massive menorrhagia and chronic anaemia have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403401017	Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency is a rare hematologic disease due to defective platelet function and characterized by mucocutaneous bleeding starting in infancy (around 18 months of age), presenting with prolonged and severe epistaxis, hematomas and bleeding after tooth extraction. Massive menorrhagia and chronic anemia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403402012	Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency is a rare haematologic disease due to defective platelet function and characterised by mucocutaneous bleeding starting in infancy (around 18 months of age), presenting with prolonged and severe epistaxis, haematomas and bleeding after tooth extraction. Massive menorrhagia and chronic anaemia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)