725135004: Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

214351000209111 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
214361000209113 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3439257019 Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439258012 Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439259016 Combined immunodeficiency due to CD3-gamma deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214371000209119 Una inmunodeficiencia primaria combinada extremadamente rara, de causa genética, caracterizada por fenotipo de linfopenia parcial selectiva (T+/-B+NK+) y disminución del complejo CD3, que da lugar a una presentación clínica variable pero generalmente leve, que varía desde asintomática hasta elevada susceptibilidad a las infecciones desde el comienzo de la lactancia con predominio de manifestaciones autoinmunitarias. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3439260014 An extremely rare genetic combined primary immunodeficiency with characteristics of selective partial lymphopenia (T+/-B+NK+) phenotype and decreased CD3 complex resulting in a variable but usually mild clinical presentation ranging from asymptomatic until adulthood to high susceptibility to infections from early infancy with predominant auto-immune manifestations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403403019 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by partial T lymphopenia (in particular cytotoxic CD8+ cells) and decreased expression of the T cell receptor (TCR)/CD3 complex with impaired proliferative response to TCR-dependent stimuli, while the mature memory T cell pool is comparatively well preserved, and B cells, natural killer cells, and immunoglobulins are typically normal. The clinical phenotype is highly heterogeneous, ranging from asymptomatic to infancy-onset of severe recurrent infections, as well as occurrence of autoimmune disease or enteropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403404013 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by partial T lymphopenia (in particular cytotoxic CD8+ cells) and decreased expression of the T cell receptor (TCR)/CD3 complex with impaired proliferative response to TCR-dependent stimuli, while the mature memory T cell pool is comparatively well preserved, and B cells, natural killer cells, and immunoglobulins are typically normal. The clinical phenotype is highly heterogeneous, ranging from asymptomatic to infancy-onset of severe recurrent infections, as well as occurrence of autoimmune disease or enteropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma	es un[a]	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
214351000209111	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
214361000209113	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439257019	Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439258012	Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439259016	Combined immunodeficiency due to CD3-gamma deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214371000209119	Una inmunodeficiencia primaria combinada extremadamente rara, de causa genética, caracterizada por fenotipo de linfopenia parcial selectiva (T+/-B+NK+) y disminución del complejo CD3, que da lugar a una presentación clínica variable pero generalmente leve, que varía desde asintomática hasta elevada susceptibilidad a las infecciones desde el comienzo de la lactancia con predominio de manifestaciones autoinmunitarias.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439260014	An extremely rare genetic combined primary immunodeficiency with characteristics of selective partial lymphopenia (T+/-B+NK+) phenotype and decreased CD3 complex resulting in a variable but usually mild clinical presentation ranging from asymptomatic until adulthood to high susceptibility to infections from early infancy with predominant auto-immune manifestations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403403019	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by partial T lymphopenia (in particular cytotoxic CD8+ cells) and decreased expression of the T cell receptor (TCR)/CD3 complex with impaired proliferative response to TCR-dependent stimuli, while the mature memory T cell pool is comparatively well preserved, and B cells, natural killer cells, and immunoglobulins are typically normal. The clinical phenotype is highly heterogeneous, ranging from asymptomatic to infancy-onset of severe recurrent infections, as well as occurrence of autoimmune disease or enteropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403404013	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by partial T lymphopenia (in particular cytotoxic CD8+ cells) and decreased expression of the T cell receptor (TCR)/CD3 complex with impaired proliferative response to TCR-dependent stimuli, while the mature memory T cell pool is comparatively well preserved, and B cells, natural killer cells, and immunoglobulins are typically normal. The clinical phenotype is highly heterogeneous, ranging from asymptomatic to infancy-onset of severe recurrent infections, as well as occurrence of autoimmune disease or enteropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)