725136003: Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class I (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
171601000209112	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de antígeno leucocítico humano de clase 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
171611000209110	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de antígeno leucocítico humano de clase 1 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439277014	Immunodeficiency by defective expression of human leukocyte antigen class 1 (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439278016	Immunodeficiency by defective expression of human leukocyte antigen class 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439279012	Bare lymphocyte syndrome type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439280010	Bare lymphocyte syndrome type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439281014	Immunodeficiency by defective expression of HLA (human leukocyte antigen) class 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439282019	Immunodeficiency by defective expression of human leukocyte antigen class I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3810491000209117	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3810501000209112	inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3810511000209110	deficiencia de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5406791016	Major histocompatibility complex class I deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406792011	MHC (major histocompatibility complex) class I deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406812016	Immunodeficiency by defective expression of human leucocyte antigen class I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406813014	Immunodeficiency by defective expression of human leucocyte antigen class 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5406814015	Immunodeficiency by defective expression of HLA (human leucocyte antigen) class 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407342019	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407343012	Immunodeficiency by defective expression of major histocompatibility complex class I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
171621000209115	Un trastorno genético de inmunodeficiencia primaria muy raro, caracterizado por ausencia parcial o completa de expresión de antígeno leucocítico humano de clase I que da como resultado un cuadro clínico inespecífico de alteración de la respuesta inmunitaria y susceptibilidad a las infecciones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439283012	A very rare, primary genetic immunodeficiency disorder with characteristic of partial or complete absence of human leukocyte antigen class I expression resulting in a non-specific clinical picture of impaired immune response and susceptibility to infections.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403405014	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by severe reduction in the cell surface expression of HLA class I molecules, typically resulting in childhood-onset of chronic bacterial infections of the respiratory tract evolving to widespread bronchiectasis and respiratory insufficiency. Sterile necrotizing granulomatous skin lesions mainly involving the extremities and the mid-face may be observed in some patients. Severe viral infections do not occur as part of the condition. Atypical variants without respiratory or cutaneous manifestations, as well as asymptomatic individuals have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403406010	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by severe reduction in the cell surface expression of HLA class I molecules, typically resulting in childhood-onset of chronic bacterial infections of the respiratory tract evolving to widespread bronchiectasis and respiratory insufficiency. Sterile necrotising granulomatous skin lesions mainly involving the extremities and the mid-face may be observed in some patients. Severe viral infections do not occur as part of the condition. Atypical variants without respiratory or cutaneous manifestations, as well as asymptomatic individuals have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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