725139005: Spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

310081000209116 síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
310091000209118 síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3439365018 Spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439366017 Spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439367014 SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310101000209111 Una paraplejía espástica hereditaria compleja rara, caracterizada por paraplejía espástica progresiva de comienzo temprano que se presenta en la lactancia. La enfermedad se asocia con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía que se manifiestan en la segunda infancia o el comienzo de la adolescencia; conduce a una discapacidad motriz severa y contracturas articulares progresivas y escoliosis. Se produce por mutaciones en el gen KLC2 (11q13.1) que codifica la cadena liviana 2 de kinseina. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3439368016 A rare complex type of hereditary spastic paraplegia with characteristics of early-onset progressive spastic paraplegia presenting in infancy. The disease is associated with optic atrophy, fixation nystagmus and polyneuropathy occurring in late childhood/early adolescence leading to severe motor disability and progressive joint contractures and scoliosis. Caused by mutations in the KLC2 gene (11q13.1), encoding kinesin light chain 2. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403410013 A rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by early-onset progressive spastic paraplegia presenting in infancy, associated with optic atrophy, fixation nystagmus, polyneuropathy occurring in late childhood/early adolescence leading to severe motor disability and progressive joint contractures and scoliosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403411012 A rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by early-onset progressive spastic paraplegia presenting in infancy, associated with optic atrophy, fixation nystagmus, polyneuropathy occurring in late childhood/early adolescence leading to severe motor disability and progressive joint contractures and scoliosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	morfología asociada	atrofia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	Hereditary optic atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	morfología asociada	atrofia primaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
310081000209116	síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
310091000209118	síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439365018	Spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439366017	Spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439367014	SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310101000209111	Una paraplejía espástica hereditaria compleja rara, caracterizada por paraplejía espástica progresiva de comienzo temprano que se presenta en la lactancia. La enfermedad se asocia con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía que se manifiestan en la segunda infancia o el comienzo de la adolescencia; conduce a una discapacidad motriz severa y contracturas articulares progresivas y escoliosis. Se produce por mutaciones en el gen KLC2 (11q13.1) que codifica la cadena liviana 2 de kinseina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439368016	A rare complex type of hereditary spastic paraplegia with characteristics of early-onset progressive spastic paraplegia presenting in infancy. The disease is associated with optic atrophy, fixation nystagmus and polyneuropathy occurring in late childhood/early adolescence leading to severe motor disability and progressive joint contractures and scoliosis. Caused by mutations in the KLC2 gene (11q13.1), encoding kinesin light chain 2.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403410013	A rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by early-onset progressive spastic paraplegia presenting in infancy, associated with optic atrophy, fixation nystagmus, polyneuropathy occurring in late childhood/early adolescence leading to severe motor disability and progressive joint contractures and scoliosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403411012	A rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by early-onset progressive spastic paraplegia presenting in infancy, associated with optic atrophy, fixation nystagmus, polyneuropathy occurring in late childhood/early adolescence leading to severe motor disability and progressive joint contractures and scoliosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)