Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 333911000209113 | síndrome de Temple-Baraitser | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 333921000209118 | síndrome de Temple-Baraitser (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 333931000209115 | síndrome de discapacidad intelectual grave-aplasia e hipoplasia de pulgar y hallux | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3439392012 | Temple Baraitser syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3439393019 | Temple Baraitser syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3439394013 | Severe intellectual disability, hypoplasia of thumb and hallux syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 333941000209112 | Una anomalía del desarrollo rara caracterizada por discapacidad intelectual severa e hipoplasia distal de los dígitos, particularmente de los pulgares y los primeros dedos de los pies, con aplasia o hipoplasia de uñas. Se informó dismorfismo facial con una apariencia pseudomiopática, que puede incluir línea de implantación anterior del pelo alta o línea de implantación frontal baja con un remolino central, frente aplanada, ptosis, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, epicantos, pabellones auriculares con hélices gruesos, puente nasal ancho y deprimido con fosas nasales en anteversión, columela corta, filtrum largo, paladar ojival, boca ancha con borde bermellón de labios superior o inferior grueso y comisuras orientadas hacia abajo. Se informaron hipotonía acentuada, convulsiones y retraso generalizado del desarrollo, asociados con manifestaciones del espectro autista en algunos pacientes. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3439395014 | A rare developmental anomaly syndrome with characteristics of severe intellectual disability and distal hypoplasia of digits, particularly of thumbs and halluces, with nail aplasia or hypoplasia. Facial dysmorphism with a pseudo-myopathic appearance has been reported, which may include high anterior hairline or low frontal hairline with central cowlick, flat forehead, ptosis, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, ears with thick helices, broad depressed nasal bridge with anteverted nares, short columella, long philtrum, high-arched palate, broad mouth with thick vermilion border of the upper or the lower lip and downturned corners. Marked hypotonia, seizures and global developmental delay have been reported, associated with autistic spectrum disorder manifestations in some patients. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403412017 | A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome defined by global developmental delay and severe intellectual disability, epilepsy, hypoplasia/aplasia of the nails of the thumb and great toe, and facial dysmorphism. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR