725146001: Atypical juvenile parkinsonism (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

142951000209110 parkinsonismo juvenil atípico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142961000209112 parkinsonismo juvenil atípico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3439450015 Atypical juvenile parkinsonism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439451016 Atypical juvenile parkinsonism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142971000209118 Una forma compleja de enfermedad de Parkinson de comienzo juvenil, que se manifiesta con signos piramidales, anomalías de los movimientos oculares, manifestaciones psiquiátricas (depresión, ansiedad, psicosis medicamentosa y alteraciones del control de los impulsos), discapacidad intelectual y otros síntomas neurológicos (como ataxia y epilepsia) junto con síntomas clásicos de parkinsonismo. Hasta la fecha se informó solo en seis familias. La enfermedad se asocia con mutaciones en los genes ATP13A2 (1p36), PLA2G6 (22q13.1), FBXO7 (22q12.3), DNAJC6 (1p31.3), SPG11 (15q13-q15), SPG15 (14q24.1) y SYNJ1 (21q22.2). Por lo general se transmite en forma autosómica recesiva; sin embargo, también se informaron casos esporádicos y la mayoría de éstos se producen en hijos de padres cosanguíneos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3439452011 A complex form of young-onset Parkinson disease that manifests with pyramidal signs, eye movement abnormalities, psychiatric manifestations (depression, anxiety, drug-induced psychosis, and impulse control disorders), intellectual disability, and other neurological symptoms (such as ataxia and epilepsy) along with classical parkinsonian symptoms. To date, only six families have been reported. Mutations in the genes ATP13A2 (1p36), PLA2G6 (22q13.1), FBXO7 (22q12.3), DNAJC6 (1p31.3), SPG11 (15q13-q15), SPG15 (14q24.1) and SYNJ1 (21q22.2) are associated with this disease. Usually occurs in an autosomal recessive manner however, sporadic cases have also been reported and the majority of these cases are born from consanguineous parents. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403419014 A complex form of young-onset Parkinson disease that manifests with pyramidal signs, eye movement abnormalities, psychiatric manifestations (depression, anxiety, drug-induced psychosis, and impulse control disorders), intellectual disability, and other neurological symptoms (such as ataxia and epilepsy) along with classical parkinsonian symptoms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
parkinsonismo juvenil atípico	agente causal	alfa-sinucleína	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
parkinsonismo juvenil atípico	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
parkinsonismo juvenil atípico	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
parkinsonismo juvenil atípico	tiene interpretación	lento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
parkinsonismo juvenil atípico	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
parkinsonismo juvenil atípico	es un[a]	enfermedad de Parkinson de comienzo temprano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parkinsonismo juvenil atípico	es un[a]	parkinsonismo atípico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parkinsonismo juvenil atípico	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
142951000209110	parkinsonismo juvenil atípico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
142961000209112	parkinsonismo juvenil atípico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439450015	Atypical juvenile parkinsonism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439451016	Atypical juvenile parkinsonism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142971000209118	Una forma compleja de enfermedad de Parkinson de comienzo juvenil, que se manifiesta con signos piramidales, anomalías de los movimientos oculares, manifestaciones psiquiátricas (depresión, ansiedad, psicosis medicamentosa y alteraciones del control de los impulsos), discapacidad intelectual y otros síntomas neurológicos (como ataxia y epilepsia) junto con síntomas clásicos de parkinsonismo. Hasta la fecha se informó solo en seis familias. La enfermedad se asocia con mutaciones en los genes ATP13A2 (1p36), PLA2G6 (22q13.1), FBXO7 (22q12.3), DNAJC6 (1p31.3), SPG11 (15q13-q15), SPG15 (14q24.1) y SYNJ1 (21q22.2). Por lo general se transmite en forma autosómica recesiva; sin embargo, también se informaron casos esporádicos y la mayoría de éstos se producen en hijos de padres cosanguíneos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439452011	A complex form of young-onset Parkinson disease that manifests with pyramidal signs, eye movement abnormalities, psychiatric manifestations (depression, anxiety, drug-induced psychosis, and impulse control disorders), intellectual disability, and other neurological symptoms (such as ataxia and epilepsy) along with classical parkinsonian symptoms. To date, only six families have been reported. Mutations in the genes ATP13A2 (1p36), PLA2G6 (22q13.1), FBXO7 (22q12.3), DNAJC6 (1p31.3), SPG11 (15q13-q15), SPG15 (14q24.1) and SYNJ1 (21q22.2) are associated with this disease. Usually occurs in an autosomal recessive manner however, sporadic cases have also been reported and the majority of these cases are born from consanguineous parents.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403419014	A complex form of young-onset Parkinson disease that manifests with pyramidal signs, eye movement abnormalities, psychiatric manifestations (depression, anxiety, drug-induced psychosis, and impulse control disorders), intellectual disability, and other neurological symptoms (such as ataxia and epilepsy) along with classical parkinsonian symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)