725149008: Auricular abnormality, cleft lip, ocular abnormality syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

143011000209118 síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
143031000209111 síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498233011 Auricular abnormality, cleft lip, ocular abnormality syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498234017 Auricular abnormality, cleft lip, ocular abnormality syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143021000209113 Se describió la asociación de anomalías auriculares y fisura de labio con fisura de paladar o sin ella en dos hermanos. Uno de ellos tenía fositas retroauriculares, miopía severa, nistagmo y anomalías del pigmento de la retina. El segundo hermano fue un feto (23 semanas de edad gestacional) con fisura de labio severa, fisura de paladar y anomalías del oído externo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499909016 The association of auricular abnormalities and cleft lip with or without cleft palate has been described in two siblings. One sibling had postauricular pits, profound myopia, nystagmus and retinal pigment abnormalities. The second sibling was a fetus (gestational age 23 weeks) with severe cleft lip, cleft palate and external ear abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403422011 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of auricular abnormalities (such as external ear abnormalities and postauricular pits) and cleft lip with or without cleft palate. Additional manifestations include myopia, nystagmus, and retinal pigment abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403423018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of auricular abnormalities (such as external ear abnormalities and postauricular pits) and cleft lip with or without cleft palate. Additional manifestations include myopia, nystagmus, and retinal pigment abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de labio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	sitio del hallazgo	Auricular region structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	es un[a]	labio leporino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de labio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	sitio del hallazgo	Auricular region structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
143011000209118	síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
143031000209111	síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498233011	Auricular abnormality, cleft lip, ocular abnormality syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498234017	Auricular abnormality, cleft lip, ocular abnormality syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143021000209113	Se describió la asociación de anomalías auriculares y fisura de labio con fisura de paladar o sin ella en dos hermanos. Uno de ellos tenía fositas retroauriculares, miopía severa, nistagmo y anomalías del pigmento de la retina. El segundo hermano fue un feto (23 semanas de edad gestacional) con fisura de labio severa, fisura de paladar y anomalías del oído externo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499909016	The association of auricular abnormalities and cleft lip with or without cleft palate has been described in two siblings. One sibling had postauricular pits, profound myopia, nystagmus and retinal pigment abnormalities. The second sibling was a fetus (gestational age 23 weeks) with severe cleft lip, cleft palate and external ear abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403422011	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of auricular abnormalities (such as external ear abnormalities and postauricular pits) and cleft lip with or without cleft palate. Additional manifestations include myopia, nystagmus, and retinal pigment abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403423018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of auricular abnormalities (such as external ear abnormalities and postauricular pits) and cleft lip with or without cleft palate. Additional manifestations include myopia, nystagmus, and retinal pigment abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)