FHIR © HL7.org | Server Home | FHIR Server FHIR Server 4.0.3 | FHIR Version n/a User: [n/a]

725164008: Omodysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

205301000209110 omodisplasia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
205311000209113 omodisplasia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3439905012 Omodysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439906013 Omodysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
205321000209118 La omodisplasia es una displasia esquelética rara caracterizada por acortamiento severo de las extremidades y dismorfismo facial. Se describieron dos tipos de omodisplasia: una forma autosómica recesiva o generalizada (también denominada displasia micromélica con luxación de radio), caracterizada por enanismo micromélico severo con acortamiento predominantemente rizomélico de extremidades superiores e inferiores y una forma autosómica dominante en la cual la estatura es normal y el acortamiento se limita a las extremidades superiores. En total, hasta la fecha se describieron menos de 40 casos de omodisplasia en la bibliografía y la mayoría de los casos informados correspondían a la forma autosómica recesiva de la enfermedad. Se desconoce la etiología pero en una familia se detectó una inversión paracéntrica de 15q13 a q21.3 heredada del padre. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3439907016 Omodysplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by severe limb shortening and facial dysmorphism. Two types of omodysplasia have been described: an autosomal recessive or generalized form (also referred to as micromelic dysplasia with dislocation of radius) marked by severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs, and an autosomal dominant form in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs. In total, less than 40 cases of omodysplasia have been described in the literature so far, with the majority of reported cases concerning the autosomal recessive form of the disease. The etiology remains unknown but a paternally inherited paracentric inversion of 15q13 to q21.3 has been detected in one family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439908014 Omodysplasia is a rare skeletal dysplasia characterised by severe limb shortening and facial dysmorphism. Two types of omodysplasia have been described: an autosomal recessive or generalised form (also referred to as micromelic dysplasia with dislocation of radius) marked by severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs, and an autosomal dominant form in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs. In total, less than 40 cases of omodysplasia have been described in the literature so far, with the majority of reported cases concerning the autosomal recessive form of the disease. The aetiology remains unknown but a paternally inherited paracentric inversion of 15q13 to q21.3 has been detected in one family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403432016 Omodysplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by severe limb shortening and facial dysmorphism. Two types of omodysplasia have been described: an autosomal recessive or generalized form (also referred to as micromelic dysplasia with dislocation of radius) marked by severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs, and an autosomal dominant form in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403433014 Omodysplasia is a rare skeletal dysplasia characterised by severe limb shortening and facial dysmorphism. Two types of omodysplasia have been described: an autosomal recessive or generalised form (also referred to as micromelic dysplasia with dislocation of radius) marked by severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs, and an autosomal dominant form in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
omodisplasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia	es un[a]	displasia rizomélica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
omodisplasia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
omodisplasia	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia	es un[a]	displasia esquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
omodisplasia autosómica dominante	es un[a]	True	omodisplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia autosómica recesiva	es un[a]	True	omodisplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
205301000209110	omodisplasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
205311000209113	omodisplasia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439905012	Omodysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439906013	Omodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
205321000209118	La omodisplasia es una displasia esquelética rara caracterizada por acortamiento severo de las extremidades y dismorfismo facial. Se describieron dos tipos de omodisplasia: una forma autosómica recesiva o generalizada (también denominada displasia micromélica con luxación de radio), caracterizada por enanismo micromélico severo con acortamiento predominantemente rizomélico de extremidades superiores e inferiores y una forma autosómica dominante en la cual la estatura es normal y el acortamiento se limita a las extremidades superiores. En total, hasta la fecha se describieron menos de 40 casos de omodisplasia en la bibliografía y la mayoría de los casos informados correspondían a la forma autosómica recesiva de la enfermedad. Se desconoce la etiología pero en una familia se detectó una inversión paracéntrica de 15q13 a q21.3 heredada del padre.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439907016	Omodysplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by severe limb shortening and facial dysmorphism. Two types of omodysplasia have been described: an autosomal recessive or generalized form (also referred to as micromelic dysplasia with dislocation of radius) marked by severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs, and an autosomal dominant form in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs. In total, less than 40 cases of omodysplasia have been described in the literature so far, with the majority of reported cases concerning the autosomal recessive form of the disease. The etiology remains unknown but a paternally inherited paracentric inversion of 15q13 to q21.3 has been detected in one family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439908014	Omodysplasia is a rare skeletal dysplasia characterised by severe limb shortening and facial dysmorphism. Two types of omodysplasia have been described: an autosomal recessive or generalised form (also referred to as micromelic dysplasia with dislocation of radius) marked by severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs, and an autosomal dominant form in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs. In total, less than 40 cases of omodysplasia have been described in the literature so far, with the majority of reported cases concerning the autosomal recessive form of the disease. The aetiology remains unknown but a paternally inherited paracentric inversion of 15q13 to q21.3 has been detected in one family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403432016	Omodysplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by severe limb shortening and facial dysmorphism. Two types of omodysplasia have been described: an autosomal recessive or generalized form (also referred to as micromelic dysplasia with dislocation of radius) marked by severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs, and an autosomal dominant form in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403433014	Omodysplasia is a rare skeletal dysplasia characterised by severe limb shortening and facial dysmorphism. Two types of omodysplasia have been described: an autosomal recessive or generalised form (also referred to as micromelic dysplasia with dislocation of radius) marked by severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs, and an autosomal dominant form in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)