725166005: Autosomal recessive omodysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
omodisplasia autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia autosómica recesiva	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia autosómica recesiva	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
omodisplasia autosómica recesiva	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
omodisplasia autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia autosómica recesiva	es un[a]	omodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia autosómica recesiva	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
211661000209116	omodisplasia autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
211671000209110	omodisplasia autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439991011	Autosomal recessive omodysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439992016	Autosomal recessive omodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439993014	Micromelic dysplasia, dislocation of radius syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439994015	Omodysplasia 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
211681000209113	Una forma autosómica recesiva generalizada de omodisplasia, una displasia esquelética rara, caracterizada por enanismo micromélico severo con acortamiento predominantemente rizomélico de las extremidades superiores e inferiores.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439995019	An autosomal recessive generalized form of omodysplasia, a rare skeletal dysplasia, with characteristics of severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439996018	An autosomal recessive generalised form of omodysplasia, a rare skeletal dysplasia, with characteristics of severe micromelic dwarfism with predominantly rhizomelic shortening of both the upper and lower limbs.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)