725286002: Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

198571000209115 deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
198581000209117 deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440703015 Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440704014 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440705010 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440706011 Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440707019 HMG-coenzyme A synthase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
198591000209119 Un trastorno hereditario autosómico recesivo, raro, del metabolismo de los cuerpos cetónicos, caracterizado por episodios de descompensación (a menudo asociados con gastroenteritis o ayuno) que se presentan con vómitos, letargo, hepatomegalia, hipoglucemia no cetósica y en raros casos, coma. La mayoría de los pacientes no presentan síntomas entre los episodios agudos. Esta enfermedad requiere diagnóstico temprano para evitar las crisis hipoglucémicas que pueden dar lugar a daño cerebral permanente o incluso conducir a la muerte. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen HMGCS2 en el cromosoma 1p12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440708012 A rare autosomal recessively inherited disorder of ketone body metabolism, characterized clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycemia and in rare cases coma. Patients are mostly asymptomatic between acute episodes. This disease requires an early diagnosis in order to avoid hypoglycemic crisis that can lead to permanent brain damage or death. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the HMGCS2 gene on chromosome 1p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440709016 A rare autosomal recessively inherited disorder of ketone body metabolism, characterised clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycaemia and in rare cases coma. Patients are mostly asymptomatic between acute episodes. This disease requires an early diagnosis in order to avoid hypoglycaemic crisis that can lead to permanent brain damage or death. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the HMGCS2 gene on chromosome 1p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403438017 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency (HMG-CoA synthase deficiency) is a rare autosomal recessively inherited disorder of ketone body metabolism, reported in less than 20 patients to date, characterized clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycemia and, in rare cases, coma. Patients are mostly asymptomatic between acute episodes. HMG-CoA synthase deficiency requires an early diagnosis in order to avoid hypoglycemic crises that can lead to permanent brain damage or death. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403439013 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency (HMG-CoA synthase deficiency) is a rare autosomal recessively inherited disorder of ketone body metabolism, reported in less than 20 patients to date, characterised clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycaemia and, in rare cases, coma. Patients are mostly asymptomatic between acute episodes. HMG-CoA synthase deficiency requires an early diagnosis in order to avoid hypoglycaemic crises that can lead to permanent brain damage or death. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa	es un[a]	Disorder of fatty acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
198571000209115	deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
198581000209117	deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440703015	Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440704014	3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440705010	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440706011	Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440707019	HMG-coenzyme A synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
198591000209119	Un trastorno hereditario autosómico recesivo, raro, del metabolismo de los cuerpos cetónicos, caracterizado por episodios de descompensación (a menudo asociados con gastroenteritis o ayuno) que se presentan con vómitos, letargo, hepatomegalia, hipoglucemia no cetósica y en raros casos, coma. La mayoría de los pacientes no presentan síntomas entre los episodios agudos. Esta enfermedad requiere diagnóstico temprano para evitar las crisis hipoglucémicas que pueden dar lugar a daño cerebral permanente o incluso conducir a la muerte. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen HMGCS2 en el cromosoma 1p12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440708012	A rare autosomal recessively inherited disorder of ketone body metabolism, characterized clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycemia and in rare cases coma. Patients are mostly asymptomatic between acute episodes. This disease requires an early diagnosis in order to avoid hypoglycemic crisis that can lead to permanent brain damage or death. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the HMGCS2 gene on chromosome 1p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440709016	A rare autosomal recessively inherited disorder of ketone body metabolism, characterised clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycaemia and in rare cases coma. Patients are mostly asymptomatic between acute episodes. This disease requires an early diagnosis in order to avoid hypoglycaemic crisis that can lead to permanent brain damage or death. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the HMGCS2 gene on chromosome 1p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403438017	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency (HMG-CoA synthase deficiency) is a rare autosomal recessively inherited disorder of ketone body metabolism, reported in less than 20 patients to date, characterized clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycemia and, in rare cases, coma. Patients are mostly asymptomatic between acute episodes. HMG-CoA synthase deficiency requires an early diagnosis in order to avoid hypoglycemic crises that can lead to permanent brain damage or death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403439013	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency (HMG-CoA synthase deficiency) is a rare autosomal recessively inherited disorder of ketone body metabolism, reported in less than 20 patients to date, characterised clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycaemia and, in rare cases, coma. Patients are mostly asymptomatic between acute episodes. HMG-CoA synthase deficiency requires an early diagnosis in order to avoid hypoglycaemic crises that can lead to permanent brain damage or death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)