725289009: 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	Congenital anomaly of macula (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	Disorder of purine metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	Congenital anomaly of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	distrofia macular hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
29481000209113	5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
29491000209111	5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440760015	5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440761016	5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440762011	AICA (5-amino-4-imidazole carboxamide ) ribosiduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440763018	ATIC (5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/imp cyclohydrolase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780959012	AICA (5-amino-4-imidazole carboxamide) ribosiduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29501000209116	Un error innato de la biosíntesis de la purina, extremadamente severo, caracterízado clínicamente en el único caso informado por déficit intelectual profundo, epilepsia, características dismórficas en rodillas, codos y hombros y ceguera congénita. En el caso informado la enfermedad se produjo por mutación heterocigota compuesta en el gen ATIC en el cromosoma 2q35.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440764012	An extremely severe inborn error of purine biosynthesis with clinical characteristics in the single reported case to date of profound intellectual deficit, epilepsy, dysmorphic features of the knees, elbows and shoulders and congenital blindness. In the one reported case the disease was caused by compound heterozygous mutation in the ATIC gene on chromosome 2q35.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403441014	A rare and severe inborn metabolic disease characterized clinically by the association of severe-to-profound neurodevelopmental impairment, severe visual impairment, ante-postnatal growth impairment, severe scoliosis and, frequently, early-onset epilepsy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403442019	A rare and severe inborn metabolic disease characterised clinically by the association of severe-to-profound neurodevelopmental impairment, severe visual impairment, ante-postnatal growth impairment, severe scoliosis and, frequently, early-onset epilepsy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)