725290000: Combined immunodeficiency due to partial recombination-activating gene 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

214381000209116 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
214391000209118 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
214401000209116 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen RAG1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440779017 Combined immunodeficiency due to partial recombination-activating gene 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440780019 Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440781015 Combined immunodeficiency due to partial recombination-activating gene 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440782010 Combined immunodeficiency with expansion of gamma delta T cell en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214411000209118 Una forma de inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B caracterizada por infección severa y persistente por citomegalovirus y pancitopenia autoinmunitaria. Los pacientes se presentan antes del primer año de vida con infecciones diseminadas severas por citomegalovirus, que pueden manifestarse con fiebre y esplenomegalia e infecciones concomitantes recurrentes y severas, incluyendo sepsis y neumonitis. Se produce por una mutación hipomórfica en el gen RAG1 (11p13). Esto da como resultado una expansión oligoclonal de células T con receptor gamma-delta (TCR) y linfopenia de células T con TCR alfa-beta. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440783017 A form of combined T and B cell immunodeficiency with characteristics of severe and persistent cytomegalovirus infection and autoimmune cytopenia. Patients present before the age of one year with severe disseminated cytomegalovirus infection, which can manifest with fever and splenomegaly, and recurrent and severe co-infections including sepsis and pneumonitis. Caused by hypomorphic mutation in the RAG1 gene (11p13). This results in oligoclonal expansion of T cell receptor (TCR) gamma-delta T cells and TCR alpha-beta T cell lymphopenia. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403443012 Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency is a form of combined T and B cell immunodeficiency characterized by severe and persistent cytomegalovirus (CMV) infection and autoimmune cytopenia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403444018 Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency is a form of combined T and B cell immunodeficiency characterised by severe and persistent cytomegalovirus (CMV) infection and autoimmune cytopenia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación	es un[a]	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
214381000209116	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
214391000209118	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
214401000209116	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen RAG1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440779017	Combined immunodeficiency due to partial recombination-activating gene 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440780019	Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440781015	Combined immunodeficiency due to partial recombination-activating gene 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440782010	Combined immunodeficiency with expansion of gamma delta T cell	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214411000209118	Una forma de inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B caracterizada por infección severa y persistente por citomegalovirus y pancitopenia autoinmunitaria. Los pacientes se presentan antes del primer año de vida con infecciones diseminadas severas por citomegalovirus, que pueden manifestarse con fiebre y esplenomegalia e infecciones concomitantes recurrentes y severas, incluyendo sepsis y neumonitis. Se produce por una mutación hipomórfica en el gen RAG1 (11p13). Esto da como resultado una expansión oligoclonal de células T con receptor gamma-delta (TCR) y linfopenia de células T con TCR alfa-beta. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440783017	A form of combined T and B cell immunodeficiency with characteristics of severe and persistent cytomegalovirus infection and autoimmune cytopenia. Patients present before the age of one year with severe disseminated cytomegalovirus infection, which can manifest with fever and splenomegaly, and recurrent and severe co-infections including sepsis and pneumonitis. Caused by hypomorphic mutation in the RAG1 gene (11p13). This results in oligoclonal expansion of T cell receptor (TCR) gamma-delta T cells and TCR alpha-beta T cell lymphopenia. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403443012	Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency is a form of combined T and B cell immunodeficiency characterized by severe and persistent cytomegalovirus (CMV) infection and autoimmune cytopenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403444018	Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency is a form of combined T and B cell immunodeficiency characterised by severe and persistent cytomegalovirus (CMV) infection and autoimmune cytopenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)