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725295005: Familial male-limited precocious puberty (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
169811000209118 pubertad precoz familiar limitada a los varones es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
169821000209113 pubertad precoz familiar limitada a los varones (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
169831000209111 testotoxicosis familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
169841000209119 precocidad sexual familiar independiente de las gonadotrofinas limitada a los varones es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3482379014 Familial male-limited precocious puberty (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3482380012 Familial male-limited precocious puberty en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3482381011 Familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3482382016 Familial testotoxicosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3482383014 Male-limited precocious puberty en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
169851000209117 Una forma familiar de pubertad precoz limitada a los varones, independiente de las gonadotrofinas, que en general se presenta entre los 2 y los 5 años de edad con aceleración del crecimiento, desarrollo temprano de caracteres sexuales secundarios y disminución de la talla adulta. Se produce por una mutacióna activadora del gen del receptor de hormonas luteinizante y gonadotrofina coriónica (LHCGR, 2p21), que produce niveles elevados de esteroides sexuales en el contexto de niveles bajos de hormona luteinizante. Esta activación crónica del receptor da lugar a la producción precoz de testosterona de células de Leydig. No se observan efectos en mujeres portadoras debido a la señal doble de hormona luteinizante (LH)/ hormona foliculoestimulante (FSH) necesaria para promover la estimulación ovárica. La transmisión es autosómica dominante. Las madres podrían actuar como portadoras asintomáticas y cada hijo varón tiene un 50% de probabilidades de presentar el trastorno. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3482384015 A very rare gonadotropin-independent familial form of male-limited precocious puberty generally presenting between 2-5 years of age as accelerated growth, early development of secondary sexual characteristics and reduced adult height. Caused by an activating mutation of the Lutropin-Choriogonadotropic Hormone Receptor gene (LHCGR, 2p21) which leads to increased levels of sex steroids in the context of low luteinizing hormone. This receptor's chronic activation leads to precocious testosterone production by Leydig cells. No effect is observed in female carriers due to the dual luteinizing hormone (LH)/ follicle stimulating hormone (FSH) signal necessary to promote ovarian stimulation. Transmission is autosomal dominant. Mothers may act as silent carriers, with each son having a 50% chance of displaying this disorder. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3482385019 A very rare gonadotropin-independent familial form of male-limited precocious puberty generally presenting between 2-5 years of age as accelerated growth, early development of secondary sexual characteristics and reduced adult height. Caused by an activating mutation of the Lutropin-Choriogonadotropic Hormone Receptor gene (LHCGR, 2p21) which leads to increased levels of sex steroids in the context of low luteinising hormone. This receptor's chronic activation leads to precocious testosterone production by Leydig cells. No effect is observed in female carriers due to the dual luteinising hormone (LH)/ follicle stimulating hormone (FSH) signal necessary to promote ovarian stimulation. Transmission is autosomal dominant. Mothers may act as silent carriers, with each son having a 50% chance of displaying this disorder. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403447013 Familial male limited precocious puberty (FMPP) is a gonadotropin-independent familial form of male-limited precocious puberty, generally presenting between 2-5 years of age as accelerated growth, early development of secondary sexual characteristics and reduced adult height. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
pubertad precoz familiar limitada a los varones Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
pubertad precoz familiar limitada a los varones interpreta característica observable endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
pubertad precoz familiar limitada a los varones es un[a] Congenital anomaly of endocrine testis (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones sitio del hallazgo estructura testicular endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
pubertad precoz familiar limitada a los varones morfología asociada aceleración de la maduración true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
pubertad precoz familiar limitada a los varones ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
pubertad precoz familiar limitada a los varones es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones es un[a] Precocious puberty (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones es un[a] trastorno testicular endocrino false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones es un[a] producción hormonal aumentada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones interpreta Evaluation procedure (procedure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
pubertad precoz familiar limitada a los varones tiene interpretación Increased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
pubertad precoz familiar limitada a los varones interpreta Hormone production, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
pubertad precoz familiar limitada a los varones ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
pubertad precoz familiar limitada a los varones sitio del hallazgo estructura testicular endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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