725296006: Mucolipidosis type IV (disorder)

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\mucolipidosis tipo IV

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\mucolipidosis tipo IV

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\mucolipidosis tipo IV
\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\mucolipidosis tipo IV

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\mucolipidosis tipo IV

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\mucolipidosis tipo IV
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\mucolipidosis tipo IV

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\mucolipidosis tipo IV
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\mucolipidosis tipo IV
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\mucolipidosis tipo IV
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\mucolipidosis tipo IV

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305781000209111 mucolipidosis tipo IV es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305791000209114 mucolipidosis tipo IV (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440990016 Mucolipidosis type IV (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440991017 Mucolipidosis type IV en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305801000209110 Una enfermedad de almacenamiento lisosómico caracterizada clínicamente por retraso psicomotor y anomalías visuales que incluyen opacificación corneal, degeneración de la retina o estrabismo. La enfermedad es rara en la población general pero es más prevalente entre judíos asquenazi. Los primeros signos aparecen durante el primer año de vida o con posterioridad, pero la progresión clínica suele ser lenta. En esta enfermedad se acumulan fosfolípidos, gangliósidos y mucopolisacáridos en inclusiones lisosómicas, algunas de las cuales semejan los cuerpos citoplasmáticos membranosos hallados en las gangliosidosis. La afección se produciría por anomalías en la endocitosis de componentes de la membrana hacia los lisosomas. El gen causal, MCOLN1, está localizado en la región 19p13.3-p13.2 y codifica la mucolipina (MLN1), una proteína de la membrana de la la familia de canales del potencial receptor transitorio (TRP). La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440992012 A lysosomal storage disease with clinical characteristics of psychomotor retardation and visual abnormalities including corneal clouding, retinal degeneration or strabismus. The disease is rare in the general population but is more prevalent among Ashkenazi Jews. First signs appear during the first year of life or later, but clinical progression is usually slow. In this disease phospholipids, gangliosides and mucopolysaccharides accumulate in lysosomal inclusions, some of which resemble membranous cytoplasmic bodies found in gangliosidoses. The condition seems to be caused by anomalies in the endocytosis of membrane components towards the lysosomes. The causative gene, MCOLN1, is located in the 19p13.3-p13.2 region and encodes mucolipin-1 (MLN1), a membrane protein from the transient receptor potential (TRP) channel family. The disease is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403448015 A rare lysosomal storage disease characterized clinically by severe global development delay due to neuronal dysmyelination, hypotonia which gradually progresses to spasticity during childhood, speech deficits, progressive visual impairment (due to corneal clouding, retinal degeneration and optic atrophy), achlorhydria, with increased gastrin secretion and iron deficiency anemia, and kidney disease and failure, all in the absence of dysmorphic features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403449011 A rare lysosomal storage disease characterised clinically by severe global development delay due to neuronal dysmyelination, hypotonia which gradually progresses to spasticity during childhood, speech deficits, progressive visual impairment (due to corneal clouding, retinal degeneration and optic atrophy), achlorhydria, with increased gastrin secretion and iron deficiency anaemia, and kidney disease and failure, all in the absence of dysmorphic features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
mucolipidosis tipo IV	es un[a]	mucolipidosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucolipidosis tipo IV	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucolipidosis tipo IV	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucolipidosis tipo IV	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mucolipidosis tipo IV	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305781000209111	mucolipidosis tipo IV	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305791000209114	mucolipidosis tipo IV (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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305801000209110	Una enfermedad de almacenamiento lisosómico caracterizada clínicamente por retraso psicomotor y anomalías visuales que incluyen opacificación corneal, degeneración de la retina o estrabismo. La enfermedad es rara en la población general pero es más prevalente entre judíos asquenazi. Los primeros signos aparecen durante el primer año de vida o con posterioridad, pero la progresión clínica suele ser lenta. En esta enfermedad se acumulan fosfolípidos, gangliósidos y mucopolisacáridos en inclusiones lisosómicas, algunas de las cuales semejan los cuerpos citoplasmáticos membranosos hallados en las gangliosidosis. La afección se produciría por anomalías en la endocitosis de componentes de la membrana hacia los lisosomas. El gen causal, MCOLN1, está localizado en la región 19p13.3-p13.2 y codifica la mucolipina (MLN1), una proteína de la membrana de la la familia de canales del potencial receptor transitorio (TRP). La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440992012	A lysosomal storage disease with clinical characteristics of psychomotor retardation and visual abnormalities including corneal clouding, retinal degeneration or strabismus. The disease is rare in the general population but is more prevalent among Ashkenazi Jews. First signs appear during the first year of life or later, but clinical progression is usually slow. In this disease phospholipids, gangliosides and mucopolysaccharides accumulate in lysosomal inclusions, some of which resemble membranous cytoplasmic bodies found in gangliosidoses. The condition seems to be caused by anomalies in the endocytosis of membrane components towards the lysosomes. The causative gene, MCOLN1, is located in the 19p13.3-p13.2 region and encodes mucolipin-1 (MLN1), a membrane protein from the transient receptor potential (TRP) channel family. The disease is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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