72538006: Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2004. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1020748014 deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1020749018 deficiencia de HMG - CoA liasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1020750018 aciduria hidroximetilglutárica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1020751019 deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
120488014 Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
120489018 HMG-CoA lyase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
120490010 Hydroxymethylglutaric aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233514019 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200291018 Hydroxymethylglutaricaciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
812826017 Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa	es un[a]	Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa	es un[a]	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación IGUAL QUE