725392005: Autosomal dominant striatal neurodegeneration (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\neurodegeneración estriatal autosómica dominante

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Bradykinesia (finding)\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\neurodegeneración estriatal autosómica dominante

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
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\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\neurodegeneración estriatal autosómica dominante
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\neurodegeneración estriatal autosómica dominante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

174081000209110 neurodegeneración estriatal autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
174091000209113 neurodegeneración estriatal autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3441978014 Autosomal dominant striatal neurodegeneration (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441979018 Autosomal dominant striatal neurodegeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441980015 ADSD - autosomal dominant striatal neurodegeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174101000209115 Un trastorno del movimiento en adultos caracterizado por bradicinesia, disartria y rigidez muscular. Hasta la fecha, la enfermedad se ha descrito en siete individuos de una misma familia. El inicio de los síntomas tiene lugar entre la cuarta y quinta décadas de vida con disartria leve progresiva e hipocinesia. También aparece disdiadococinesia y el tono muscular está ligeramente incrementado. Se observan disfunción y cambios en el cuerpo estriado de los ganglios basales, visibles con resonancia magnética. Se produce por una mutación en el gen PDE8B (5q13.3-q14.1) y se transmite de manera autosómica dominante con penetración completa en la familia investigada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3441981016 An adult-onset movement disorder with characteristics of bradykinesia, dysarthria and muscle rigidity. To date the disease has been observed in seven individuals in one family. Onset of symptoms is in the fourth to fifth decade of life with mild progressive dysarthria and hypokinesia. Dysdiadochokinesia is also present and muscle tone is slightly increased. Dysfunction and changes of the striatal part of the basal ganglia are visible on magnetic resonance imaging. Caused by mutation in the PDE8B gene (5q13.3-q14.1) and transmitted in an autosomal dominant manner with complete penetrance in the investigated family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403452015 An adult-onset movement disorder characterized by bradykinesia, dysarthria and muscle rigidity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403453013 An adult-onset movement disorder characterised by bradykinesia, dysarthria and muscle rigidity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	tiene interpretación	lento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	es un[a]	Parkinsonism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	es un[a]	Cerebral degeneration (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	sitio del hallazgo	Corpus striatum structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
174081000209110	neurodegeneración estriatal autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
174091000209113	neurodegeneración estriatal autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3441978014	Autosomal dominant striatal neurodegeneration (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441979018	Autosomal dominant striatal neurodegeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441980015	ADSD - autosomal dominant striatal neurodegeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174101000209115	Un trastorno del movimiento en adultos caracterizado por bradicinesia, disartria y rigidez muscular. Hasta la fecha, la enfermedad se ha descrito en siete individuos de una misma familia. El inicio de los síntomas tiene lugar entre la cuarta y quinta décadas de vida con disartria leve progresiva e hipocinesia. También aparece disdiadococinesia y el tono muscular está ligeramente incrementado. Se observan disfunción y cambios en el cuerpo estriado de los ganglios basales, visibles con resonancia magnética. Se produce por una mutación en el gen PDE8B (5q13.3-q14.1) y se transmite de manera autosómica dominante con penetración completa en la familia investigada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3441981016	An adult-onset movement disorder with characteristics of bradykinesia, dysarthria and muscle rigidity. To date the disease has been observed in seven individuals in one family. Onset of symptoms is in the fourth to fifth decade of life with mild progressive dysarthria and hypokinesia. Dysdiadochokinesia is also present and muscle tone is slightly increased. Dysfunction and changes of the striatal part of the basal ganglia are visible on magnetic resonance imaging. Caused by mutation in the PDE8B gene (5q13.3-q14.1) and transmitted in an autosomal dominant manner with complete penetrance in the investigated family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403452015	An adult-onset movement disorder characterized by bradykinesia, dysarthria and muscle rigidity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403453013	An adult-onset movement disorder characterised by bradykinesia, dysarthria and muscle rigidity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)