725393000: Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria

\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\hipomagnesemia primaria\hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria
\enfermedad metabólica\trastorno hidroelectrolítico\trastorno electrolítico\Magnesium disorder (disorder)\hipomagnesemia\hipomagnesemia primaria\hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria
\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del calcio\hipocalciuria\hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria	es un[a]	hipomagnesemia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria	es un[a]	hipocalciuria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
165561000209119	hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
165571000209113	hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3441990011	Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441991010	Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441992015	Autosomal dominant primary hypomagnesaemia with hypocalciuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441993013	Isolated renal magnesium wasting	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441994019	HOMG2 - renal hypomagnesemia type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441995018	Isolated autosomal dominant hypomagnesemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441996017	HOMG2 - renal hypomagnesaemia type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441997014	Isolated autosomal dominant hypomagnesaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
165581000209111	Una forma leve de hipomagnesemia primaria familiar caracterizada por debilidad extrema, tetania y convulsiones. Se observan alteraciones secundarias en la excreción de calcio. En la bibliografía sólo se informó una gran familia con 18 individuos afectados. Se produce por mutaciones en el gen FXYD2 (11q23; mutación p.Gly41Arg) que codifica la subunidad gamma de la ATPasa Na+/K+-, ubicada en las membranas basolaterales de las células epiteliales del nefrón y expresada en el túbulo contorneado distal. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3441998016	A mild form of familial primary hypomagnesemia characterized by extreme weakness, tetany and convulsions. Secondary disturbances in calcium excretion are observed. Only one large pedigree with 18 affected individuals has been reported in the literature. Caused by mutations in the FXYD2 gene (11q23; mutation p.Gly41Arg) which encodes the gamma subunit of the Na+/K+-ATPase, localized on the basolateral membranes of nephron epithelial cells and expressed in the distal convoluted tubule. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441999012	A mild form of familial primary hypomagnesaemia characterised by extreme weakness, tetany and convulsions. Secondary disturbances in calcium excretion are observed. Only one large pedigree with 18 affected individuals has been reported in the literature. Caused by mutations in the FXYD2 gene (11q23; mutation p.Gly41Arg) which encodes the gamma subunit of the Na+/K+-ATPase, localised on the basolateral membranes of nephron epithelial cells and expressed in the distal convoluted tubule. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403454019	A mild form of familial primary hypomagnesemia (FPH), characterized by extreme weakness, tetany and convulsions. Secondary disturbances in calcium excretion are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403455018	A mild form of familial primary hypomagnesaemia (FPH), characterised by extreme weakness, tetany and convulsions. Secondary disturbances in calcium excretion are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)