FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

725394006: Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
200711000209115 ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
200721000209110 ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
200731000209113 ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de coenzima Q10 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
200741000209116 ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442815018 Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442816017 Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442817014 ARCA2 - autosomal recessive cerebellar ataxia type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442818016 Autosomal recessive ataxia due to coenzyme Q10 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442819012 Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 9 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200751000209119 Síndrome caracterizado por ataxia progresiva de comienzo en la infancia y atrofia del cerebelo. También pueden estar presentes intolerancia al ejercicio con niveles elevados de lactato y déficit intelectual leve. El síndrome se produce por deficiencia de ubiquinona. En los individuos afectados se detectaron mutaciones en el gen ADCK3/CABC1 en el cromosoma 1q42. Este gen desempeña un papel en la biosíntesis de ubiquinona en levaduras. El síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442820018 Syndrome with characteristics of childhood-onset progressive ataxia and cerebellar atrophy. Exercise intolerance with elevated lactate levels and mild intellectual deficit may also be present. The syndrome is caused by ubiquinone deficiency. Mutations in the ADCK3/CABC1 gene on chromosome 1q42 have been detected in affected individuals. This gene is already known to play a role in ubiquinone biosynthesis in yeast. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403456017 This syndrome is characterized by childhood-onset progressive ataxia and cerebellar atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403457014 This syndrome is characterised by childhood-onset progressive ataxia and cerebellar atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona es un[a] ataxia cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona es un[a] citopatía mitocondrial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona es un[a] Hereditary ataxia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start