725408001: Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2

\Disorder of eye movements\Strabismus\Oculomotor apraxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Strabismus\Oculomotor apraxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

207661000209114 ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
207671000209115 ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442311019 Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442312014 AOA2 - ataxia oculomotor apraxia type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442313016 SCAR1 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442314010 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442316012 Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207681000209117 Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara caractrerizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada con apraxia oculomotriz frecuente, neuropatía severa y niveles séricos elevados de alfa-fetoproteína (AFP). En la mayoría de los casos la enfermedad comienza en la adolescencia. Se produce por mutaciones en el gen SETX (9q34), que codifica la proteína senataxina, una ADN/ARN helicasa del núcleo que interviene en la reparación de las rupturas del ADN. También se implicaron mutaciones en el gen PIK3R5 (17p13.1) en la patogenia de la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442315011 A rare autosomal recessive cerebellar ataxia with characteristics of progressive cerebellar ataxia associated with frequent oculomotor apraxia, severe neuropathy and an elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) level. This disease is mostly an adolescent onset disorder. Caused by mutations in SETX gene (9q34), encoding senataxin protein, a DNA/RNA helicase in nucleus which is implicated in DNA break repair. Mutations in the gene PIK3R5 (17p13.1) have also been implicated in the pathogenesis of this disease. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403460019 A rare autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA), characterized by progressive cerebellar ataxia associated with frequent oculomotor apraxia, severe neuropathy and an elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) level. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403461015 A rare autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA), characterised by progressive cerebellar ataxia associated with frequent oculomotor apraxia, severe neuropathy and an elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) level. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	es un[a]	Oculomotor apraxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
207661000209114	ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
207671000209115	ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442311019	Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442312014	AOA2 - ataxia oculomotor apraxia type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442313016	SCAR1 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442314010	Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442316012	Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207681000209117	Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara caractrerizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada con apraxia oculomotriz frecuente, neuropatía severa y niveles séricos elevados de alfa-fetoproteína (AFP). En la mayoría de los casos la enfermedad comienza en la adolescencia. Se produce por mutaciones en el gen SETX (9q34), que codifica la proteína senataxina, una ADN/ARN helicasa del núcleo que interviene en la reparación de las rupturas del ADN. También se implicaron mutaciones en el gen PIK3R5 (17p13.1) en la patogenia de la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442315011	A rare autosomal recessive cerebellar ataxia with characteristics of progressive cerebellar ataxia associated with frequent oculomotor apraxia, severe neuropathy and an elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) level. This disease is mostly an adolescent onset disorder. Caused by mutations in SETX gene (9q34), encoding senataxin protein, a DNA/RNA helicase in nucleus which is implicated in DNA break repair. Mutations in the gene PIK3R5 (17p13.1) have also been implicated in the pathogenesis of this disease. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403460019	A rare autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA), characterized by progressive cerebellar ataxia associated with frequent oculomotor apraxia, severe neuropathy and an elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) level.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403461015	A rare autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA), characterised by progressive cerebellar ataxia associated with frequent oculomotor apraxia, severe neuropathy and an elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) level.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)