725411000: Familial Scheuermann disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\Degeneration of spine\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\Degeneration of spine\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna vertebral\hallazgo relacionado con las vértebras\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\Degeneration of spine\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\Degeneration of spine\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en la columna vertebral\hallazgo relacionado con las vértebras\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con las vértebras\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\Degeneration of spine\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\Degeneration of spine\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\Degeneration of spine\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\Degeneration of spine\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of vertebral column (disorder)\Degeneration of spine\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\epifisiopatía espinal\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\Degeneration of spine\Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)\enfermedad de Scheuermann familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

168511000209113 enfermedad de Scheuermann familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168521000209118 enfermedad de Scheuermann familiar (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168531000209115 cifosis juvenil de Scheuermann familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168541000209112 osteocondrosis espinal familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442368017 Familial Scheuermann disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442369013 Familial Scheuermann disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442370014 Familial Scheuermann juvenile kyphosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442371013 Familial spinal osteochondrosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168551000209114 Una deformidad cifótica de la columna vertebral que se manifiesta en la adolescencia. La deformidad espinal incluye irregularidades de los platillos vertebrales, presencia de nódulos de Schmorl, estrechamiento del espacio del disco y acuñamiento vertebral. La enfermedad se diagnostica con radiografías laterales de la columna vertebral. La columna vertebral dorsal está afectada con mayor frecuencia, pero también puede estar afectada la columna vertebral lumbar. El análisis del modo de herencia en una muestra de 90 familias de origen siberiano apoyó un modo de herencia autosómico dominante con penetración completa en los varones e incompleta en las niñas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442372018 A kyphotic deformity of the spine that develops in adolescence. The spinal deformity includes irregularities of the vertebral endplates, the presence of Schmorl's nodes, disc-space narrowing and vertebral wedging. The disease is diagnosed using lateral radiographs of the spine. The thoracic spine is most often affected, but the lumbar spine may also be involved. Analysis of the mode of inheritance in a sample of 90 pedigrees derived from the Siberian population supported an autosomal dominant mode of inheritance with complete penetrance in boys and incomplete penetrance in girls. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Scheuermann familiar	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Scheuermann familiar	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Scheuermann familiar	es un[a]	Juvenile osteochondrosis of spine (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Scheuermann familiar	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Scheuermann familiar	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Scheuermann familiar	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Scheuermann familiar	ocurrencia	adolescencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Scheuermann familiar	sitio del hallazgo	epífisis vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
168511000209113	enfermedad de Scheuermann familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168521000209118	enfermedad de Scheuermann familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168531000209115	cifosis juvenil de Scheuermann familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168541000209112	osteocondrosis espinal familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442368017	Familial Scheuermann disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442369013	Familial Scheuermann disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442370014	Familial Scheuermann juvenile kyphosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442371013	Familial spinal osteochondrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168551000209114	Una deformidad cifótica de la columna vertebral que se manifiesta en la adolescencia. La deformidad espinal incluye irregularidades de los platillos vertebrales, presencia de nódulos de Schmorl, estrechamiento del espacio del disco y acuñamiento vertebral. La enfermedad se diagnostica con radiografías laterales de la columna vertebral. La columna vertebral dorsal está afectada con mayor frecuencia, pero también puede estar afectada la columna vertebral lumbar. El análisis del modo de herencia en una muestra de 90 familias de origen siberiano apoyó un modo de herencia autosómico dominante con penetración completa en los varones e incompleta en las niñas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442372018	A kyphotic deformity of the spine that develops in adolescence. The spinal deformity includes irregularities of the vertebral endplates, the presence of Schmorl's nodes, disc-space narrowing and vertebral wedging. The disease is diagnosed using lateral radiographs of the spine. The thoracic spine is most often affected, but the lumbar spine may also be involved. Analysis of the mode of inheritance in a sample of 90 pedigrees derived from the Siberian population supported an autosomal dominant mode of inheritance with complete penetrance in boys and incomplete penetrance in girls.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)