725417001: Carbohydrate sulfotransferase 3 related skeletal dysplasia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285671000209111 displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285681000209114 displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285691000209112 displasia esquelética relacionada con CHST3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442466019 Carbohydrate sulfotransferase 3 related skeletal dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442467011 CHST3-related skeletal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442468018 Carbohydrate sulfotransferase 3 related skeletal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442469014 Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations CHST3 type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285701000209112 Un trastorno óseo muy raro caracterizado clínicamente por baja estatura de comienzo prenatal, luxación de rodillas, caderas o codos; pies zambos; limitación del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva y escoliosis ocasional. En unos pocos pacientes también se describió displasia menor de válvulas cardíacas. El intelecto, la visión y la audición son normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442470010 A very rare bone disorder with clinical characteristics of short stature of prenatal onset; dislocation of the knees, hips or elbows; club feet; limitation of range of motion of large joints; progressive kyphosis and occasional scoliosis. In a few patients, minor heart valve dysplasia has also been described. Intellect, vision and hearing are normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403467016 CHST3-related skeletal dysplasia is a very rare bone disorder characterized clinically by short stature of prenatal onset; dislocation of the knees, hips or elbows; club feet; limitation of range of motion of large joints; progressive kyphosis; and occasional scoliosis. In a few patients, minor heart valve dysplasia has also been described. Intellect, vision and hearing are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403468014 CHST3-related skeletal dysplasia is a very rare bone disorder characterised clinically by short stature of prenatal onset; dislocation of the knees, hips or elbows; club feet; limitation of range of motion of large joints; progressive kyphosis; and occasional scoliosis. In a few patients, minor heart valve dysplasia has also been described. Intellect, vision and hearing are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	Due to	evento espontáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	morfología asociada	Damage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	es un[a]	Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285671000209111	displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285681000209114	displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285691000209112	displasia esquelética relacionada con CHST3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442466019	Carbohydrate sulfotransferase 3 related skeletal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442467011	CHST3-related skeletal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442468018	Carbohydrate sulfotransferase 3 related skeletal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442469014	Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations CHST3 type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285701000209112	Un trastorno óseo muy raro caracterizado clínicamente por baja estatura de comienzo prenatal, luxación de rodillas, caderas o codos; pies zambos; limitación del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva y escoliosis ocasional. En unos pocos pacientes también se describió displasia menor de válvulas cardíacas. El intelecto, la visión y la audición son normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442470010	A very rare bone disorder with clinical characteristics of short stature of prenatal onset; dislocation of the knees, hips or elbows; club feet; limitation of range of motion of large joints; progressive kyphosis and occasional scoliosis. In a few patients, minor heart valve dysplasia has also been described. Intellect, vision and hearing are normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403467016	CHST3-related skeletal dysplasia is a very rare bone disorder characterized clinically by short stature of prenatal onset; dislocation of the knees, hips or elbows; club feet; limitation of range of motion of large joints; progressive kyphosis; and occasional scoliosis. In a few patients, minor heart valve dysplasia has also been described. Intellect, vision and hearing are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403468014	CHST3-related skeletal dysplasia is a very rare bone disorder characterised clinically by short stature of prenatal onset; dislocation of the knees, hips or elbows; club feet; limitation of range of motion of large joints; progressive kyphosis; and occasional scoliosis. In a few patients, minor heart valve dysplasia has also been described. Intellect, vision and hearing are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)