725433003: Autosomal recessive cerebellar ataxia Beauce type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce

\ataxia cerebelosa de inicio tardío\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce
\enfermedad\ataxia cerebelosa de inicio tardío\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

200801000209113 ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
200811000209111 ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
200821000209116 ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450449019 Autosomal recessive cerebellar ataxia Beauce type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450450019 Autosomal recessive cerebellar ataxia Beauce type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450451015 ARCA1 - autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200831000209118 Enfermedad caracterizada por ataxia cerebelosa pura lentamente progresiva asociada con disartria. Se describió en 53 individuos de 26 familias de origen canadiense. El modo de transmisión es autosómico recesivo. La clonación de la posición dio lugar a la identificación de mutaciones de varios genes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450452010 Disease with characteristics of slowly progressive pure cerebellar ataxia associated with dysarthria. It has been described in 53 individuals from 26 families of Canadian origin. The mode of transmission is autosomal recessive. Positional cloning has led to the identification of several gene mutations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403475010 A rare disorder characterized by a slowly progressive pure cerebellar ataxia associated with dysarthria. It has been described in 53 individuals from 26 families of Canadian origin. The mode of transmission is autosomal recessive. Positional cloning has led to the identification of several gene mutations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403476011 A rare disorder characterised by a slowly progressive pure cerebellar ataxia associated with dysarthria. It has been described in 53 individuals from 26 families of Canadian origin. The mode of transmission is autosomal recessive. Positional cloning has led to the identification of several gene mutations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce	es un[a]	ataxia cerebelosa de inicio tardío	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
200801000209113	ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
200811000209111	ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
200821000209116	ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3450449019	Autosomal recessive cerebellar ataxia Beauce type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450450019	Autosomal recessive cerebellar ataxia Beauce type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450451015	ARCA1 - autosomal recessive cerebellar ataxia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200831000209118	Enfermedad caracterizada por ataxia cerebelosa pura lentamente progresiva asociada con disartria. Se describió en 53 individuos de 26 familias de origen canadiense. El modo de transmisión es autosómico recesivo. La clonación de la posición dio lugar a la identificación de mutaciones de varios genes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3450452010	Disease with characteristics of slowly progressive pure cerebellar ataxia associated with dysarthria. It has been described in 53 individuals from 26 families of Canadian origin. The mode of transmission is autosomal recessive. Positional cloning has led to the identification of several gene mutations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403475010	A rare disorder characterized by a slowly progressive pure cerebellar ataxia associated with dysarthria. It has been described in 53 individuals from 26 families of Canadian origin. The mode of transmission is autosomal recessive. Positional cloning has led to the identification of several gene mutations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403476011	A rare disorder characterised by a slowly progressive pure cerebellar ataxia associated with dysarthria. It has been described in 53 individuals from 26 families of Canadian origin. The mode of transmission is autosomal recessive. Positional cloning has led to the identification of several gene mutations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)