725461009: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial osteodisplásico\enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

307741000209114 enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307751000209111 enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3443211011 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443212016 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443213014 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi Linder type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443214015 Primordial microcephalic dwarfism Crachami type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443215019 Taybi Linder syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307761000209113 Enfermedad caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, microcefalia, dismorfismo facial, displasia esquelética, bajo peso de nacimiento y anomalías cerebrales. Aunque los tipos 1 y 3 de enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (EPOM) originalmente se describieron como dos entidades separadas sobre la base de los criterios radiológicos (principalmente pequeñas diferencias en la estructura de huesos pélvicos y largos), los informes ulteriores confirmaron que las dos formas representan diferentes modos de expresión del mismo síndrome. Aunque se desconoce el gen causal, el mapeo de homocigosidad permitió identificar una región genética candidata en el cromosoma 2q (2q14.2-q14.3). Los estudios histológicos sugieren que los tipos 1 y 3 de EPOM son el resultado de un defecto básico en la proliferación celular y la diferenciación tisular. Se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3443216018 Disease with characteristics of intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, skeletal dysplasia, low-birth weight and brain anomalies. Although microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) types 1 and 3 were originally described as two separate entities on the basis of radiological criteria (notably small differences in pelvic and long bone structure), later reports confirmed that the two forms represent different modes of expression of the same syndrome. Although the causative gene remains unknown, homozygosity mapping has allowed identification of a candidate gene region on chromosome 2q (2q14.2-q14.3). Histological studies suggest that MOPD types 1 and 3 result from a basic defect in cell proliferation and tissue differentiation. Transmitted as autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403478012 A rare, severe, primary bone dysplasia characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, skeletal dysplasia, low-birth weight and brain anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403479016 A rare, severe, primary bone dysplasia characterised by intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, skeletal dysplasia, low-birth weight and brain anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	enanismo primordial osteodisplásico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
307741000209114	enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
307751000209111	enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3443211011	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443212016	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443213014	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi Linder type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443214015	Primordial microcephalic dwarfism Crachami type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443215019	Taybi Linder syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307761000209113	Enfermedad caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, microcefalia, dismorfismo facial, displasia esquelética, bajo peso de nacimiento y anomalías cerebrales. Aunque los tipos 1 y 3 de enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (EPOM) originalmente se describieron como dos entidades separadas sobre la base de los criterios radiológicos (principalmente pequeñas diferencias en la estructura de huesos pélvicos y largos), los informes ulteriores confirmaron que las dos formas representan diferentes modos de expresión del mismo síndrome. Aunque se desconoce el gen causal, el mapeo de homocigosidad permitió identificar una región genética candidata en el cromosoma 2q (2q14.2-q14.3). Los estudios histológicos sugieren que los tipos 1 y 3 de EPOM son el resultado de un defecto básico en la proliferación celular y la diferenciación tisular. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3443216018	Disease with characteristics of intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, skeletal dysplasia, low-birth weight and brain anomalies. Although microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) types 1 and 3 were originally described as two separate entities on the basis of radiological criteria (notably small differences in pelvic and long bone structure), later reports confirmed that the two forms represent different modes of expression of the same syndrome. Although the causative gene remains unknown, homozygosity mapping has allowed identification of a candidate gene region on chromosome 2q (2q14.2-q14.3). Histological studies suggest that MOPD types 1 and 3 result from a basic defect in cell proliferation and tissue differentiation. Transmitted as autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403478012	A rare, severe, primary bone dysplasia characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, skeletal dysplasia, low-birth weight and brain anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403479016	A rare, severe, primary bone dysplasia characterised by intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, skeletal dysplasia, low-birth weight and brain anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)