725462002: Congenital central hypothyroidism due to thyrotropin-releasing hormone receptor deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\hipotiroidismo congénito central (trastorno)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\Central hypothyroidism\hipotiroidismo congénito central (trastorno)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\hipotiroidismo congénito central (trastorno)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\Central hypothyroidism\hipotiroidismo congénito central (trastorno)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipotiroidismo congénito\hipotiroidismo congénito central (trastorno)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\hipotiroidismo congénito central (trastorno)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\Central hypothyroidism\hipotiroidismo congénito central (trastorno)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\hipotiroidismo congénito central (trastorno)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\Central hypothyroidism\hipotiroidismo congénito central (trastorno)\hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285911000209113 hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285921000209118 hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285931000209115 síndrome de resistencia a hormona liberadora de tirotrofina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3443236017 Congenital central hypothyroidism due to thyrotropin-releasing hormone receptor deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443237014 Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443238016 TRH (thyrotropin-releasing hormone) resistance syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443240014 Congenital central hypothyroidism due to thyrotropin-releasing hormone receptor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285941000209112 Un tipo de hipotiroidismo congénito central caracterizado por niveles bajos de hormonas tiroideas debidos a niveles bajos de hormona tiroestimulante (TSH) causados por resistencia hipofisaria a la hormona liberadora de tirotrofina (TRH). Puede o no observarse desde el nacimiento. Las manifestaciones clínicas a menudo son sutiles, probablemente como resultado del pasaje transplacentario de algo de hormona tiroidea materna o porque muchos niños tienen algo de producción propia de hormona tiroidea. Los síntomas y signos más específicos a menudo no se desarrollan hasta después de varios meses. Las características y signos clínicos más frecuentes incluyen disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad para alimentarse y estreñimiento e ictericia prolongada. El crecimiento lineal lento y el retraso del desarrollo suelen ser evidentes alrededor de los 4-6 meses de edad. Se produce por mutaciones en el gen del receptor de TRH (TRHR; 8q23). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3443239012 A type of central congenital hypothyroidism with characteristics of low levels of thyroid hormones due to insufficient release of thyroid-stimulating hormone (TSH) caused by pituitary resistance to thyrotropin-releasing hormone (TRH). It may or may not be observed from birth. The clinical manifestations are often subtle, probably as a result of trans-placental passage of some maternal thyroid hormone or due to the fact that many infants have some thyroid production of their own. More specific symptoms and signs often do not develop until several months of age. Common clinical features and signs include decreased activity and increased sleep, feeding difficulty and constipation, prolonged jaundice. Slow linear growth and developmental delay are usually apparent by 4-6 months of age. Caused by mutations in the TRH receptor gene (TRHR; 8q23). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403480018 Resistance to thyrotropin-releasing hormone (TRH) syndrome is a type of central congenital hypothyroidism characterized by low levels of thyroid hormones due to insufficient release of thyroid-stimulating hormone (TSH) caused by pituitary resistance to TRH. It may or may not be observed from birth. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403481019 Resistance to thyrotropin-releasing hormone (TRH) syndrome is a type of central congenital hypothyroidism characterised by low levels of thyroid hormones due to insufficient release of thyroid-stimulating hormone (TSH) caused by pituitary resistance to TRH. It may or may not be observed from birth. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina	Due to	resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina	es un[a]	hipotiroidismo congénito central (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285911000209113	hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285921000209118	hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285931000209115	síndrome de resistencia a hormona liberadora de tirotrofina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3443236017	Congenital central hypothyroidism due to thyrotropin-releasing hormone receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443237014	Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443238016	TRH (thyrotropin-releasing hormone) resistance syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443240014	Congenital central hypothyroidism due to thyrotropin-releasing hormone receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285941000209112	Un tipo de hipotiroidismo congénito central caracterizado por niveles bajos de hormonas tiroideas debidos a niveles bajos de hormona tiroestimulante (TSH) causados por resistencia hipofisaria a la hormona liberadora de tirotrofina (TRH). Puede o no observarse desde el nacimiento. Las manifestaciones clínicas a menudo son sutiles, probablemente como resultado del pasaje transplacentario de algo de hormona tiroidea materna o porque muchos niños tienen algo de producción propia de hormona tiroidea. Los síntomas y signos más específicos a menudo no se desarrollan hasta después de varios meses. Las características y signos clínicos más frecuentes incluyen disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad para alimentarse y estreñimiento e ictericia prolongada. El crecimiento lineal lento y el retraso del desarrollo suelen ser evidentes alrededor de los 4-6 meses de edad. Se produce por mutaciones en el gen del receptor de TRH (TRHR; 8q23).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3443239012	A type of central congenital hypothyroidism with characteristics of low levels of thyroid hormones due to insufficient release of thyroid-stimulating hormone (TSH) caused by pituitary resistance to thyrotropin-releasing hormone (TRH). It may or may not be observed from birth. The clinical manifestations are often subtle, probably as a result of trans-placental passage of some maternal thyroid hormone or due to the fact that many infants have some thyroid production of their own. More specific symptoms and signs often do not develop until several months of age. Common clinical features and signs include decreased activity and increased sleep, feeding difficulty and constipation, prolonged jaundice. Slow linear growth and developmental delay are usually apparent by 4-6 months of age. Caused by mutations in the TRH receptor gene (TRHR; 8q23).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403480018	Resistance to thyrotropin-releasing hormone (TRH) syndrome is a type of central congenital hypothyroidism characterized by low levels of thyroid hormones due to insufficient release of thyroid-stimulating hormone (TSH) caused by pituitary resistance to TRH. It may or may not be observed from birth.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403481019	Resistance to thyrotropin-releasing hormone (TRH) syndrome is a type of central congenital hypothyroidism characterised by low levels of thyroid hormones due to insufficient release of thyroid-stimulating hormone (TSH) caused by pituitary resistance to TRH. It may or may not be observed from birth.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)