725463007: Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Sideroblastic anemia\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Sideroblastic anemia\anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

217831000209117 anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
217841000209114 anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3443260018 Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443261019 Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443262014 Severe congenital hypochromic anaemia with ringed sideroblasts en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443263016 Severe congenital hypochromic sideroblastic anemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443264010 Severe congenital hypochromic sideroblastic anaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
217851000209111 Una anemia hipocrómica severa no sindrómica muy rara, caracterizada por anemia escasamente regenerativa, hipocrómica, dependiente de las transfusiones y sobrecarga de hierro, semejante a la anemia sideroblástica no sindrómica excepto por aumento de los niveles de protoporfirinas eritrocíticas. Hasta la fecha se informó en 3 hermanos. Se produce por una mutación sin sentido heterocigota en el gen STEAP3/TSAP&. Probablemente la expresión es recesiva con un alelo de baja expresión. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3443265011 A very rare severe non-syndromic hypochromic anemia, which is characterized by transfusion-dependent hypochromic, poorly regenerative anemia, iron overload, resembling non-syndromic sideroblastic anemia except for increased erythrocyte protoporphyrin levels. It has been reported in 3 siblings to date. Caused by a nonsense heterozygous mutation in the STEAP3/TSAP6 gene. Transmission is most likely recessive with a low expression allele. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443266012 A very rare severe non-syndromic hypochromic anaemia, which is characterised by transfusion-dependent hypochromic, poorly regenerative anaemia, iron overload, resembling non-syndromic sideroblastic anaemia except for increased erythrocyte protoporphyrin levels. It has been reported in 3 siblings to date. Caused by a nonsense heterozygous mutation in the STEAP3/TSAP6 gene. Transmission is most likely recessive with a low expression allele. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403482014 STEAP3/TSAP6-related sideroblastic anemia is a very rare severe non-syndromic hypochromic anemia, which is characterized by transfusion-dependent hypochromic, poorly regenerative anemia, iron overload, resembling non-syndromic sideroblastic anemia except for increased erythrocyte protoporphyrin levels. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403483016 STEAP3/TSAP6-related sideroblastic anaemia is a very rare severe non-syndromic hypochromic anaemia, which is characterised by transfusion-dependent hypochromic, poorly regenerative anaemia, iron overload, resembling non-syndromic sideroblastic anaemia except for increased erythrocyte protoporphyrin levels. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo	es un[a]	hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo	es un[a]	recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo	es un[a]	Hereditary disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo	es un[a]	Sideroblastic anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
217831000209117	anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
217841000209114	anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3443260018	Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443261019	Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443262014	Severe congenital hypochromic anaemia with ringed sideroblasts	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443263016	Severe congenital hypochromic sideroblastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443264010	Severe congenital hypochromic sideroblastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
217851000209111	Una anemia hipocrómica severa no sindrómica muy rara, caracterizada por anemia escasamente regenerativa, hipocrómica, dependiente de las transfusiones y sobrecarga de hierro, semejante a la anemia sideroblástica no sindrómica excepto por aumento de los niveles de protoporfirinas eritrocíticas. Hasta la fecha se informó en 3 hermanos. Se produce por una mutación sin sentido heterocigota en el gen STEAP3/TSAP&. Probablemente la expresión es recesiva con un alelo de baja expresión.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3443265011	A very rare severe non-syndromic hypochromic anemia, which is characterized by transfusion-dependent hypochromic, poorly regenerative anemia, iron overload, resembling non-syndromic sideroblastic anemia except for increased erythrocyte protoporphyrin levels. It has been reported in 3 siblings to date. Caused by a nonsense heterozygous mutation in the STEAP3/TSAP6 gene. Transmission is most likely recessive with a low expression allele.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443266012	A very rare severe non-syndromic hypochromic anaemia, which is characterised by transfusion-dependent hypochromic, poorly regenerative anaemia, iron overload, resembling non-syndromic sideroblastic anaemia except for increased erythrocyte protoporphyrin levels. It has been reported in 3 siblings to date. Caused by a nonsense heterozygous mutation in the STEAP3/TSAP6 gene. Transmission is most likely recessive with a low expression allele.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403482014	STEAP3/TSAP6-related sideroblastic anemia is a very rare severe non-syndromic hypochromic anemia, which is characterized by transfusion-dependent hypochromic, poorly regenerative anemia, iron overload, resembling non-syndromic sideroblastic anemia except for increased erythrocyte protoporphyrin levels.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403483016	STEAP3/TSAP6-related sideroblastic anaemia is a very rare severe non-syndromic hypochromic anaemia, which is characterised by transfusion-dependent hypochromic, poorly regenerative anaemia, iron overload, resembling non-syndromic sideroblastic anaemia except for increased erythrocyte protoporphyrin levels.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)