725587007: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2d (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

196311000209119 síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
196321000209114 síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3444098015 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2d (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444099011 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2d en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444100015 B4GALT1-CDG - Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444101016 Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444102011 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444103018 Congenital disorder of glycosylation type 2d en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444104012 Congenital disorder of glycosylation type IId en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196331000209112 Un trastorno congénito de la glucosilación caracterizado por macrocefalia debida a malformación de Dandy Walker, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de la coagulación. Hasta la fecha sólo se informó un caso. El síndrome se asocia con mutaciones en el gen GALT1 (región q13 del cromosoma 9) que dan lugar a una deficiencia de la enzima beta-1,4-galactosil transferasa en el aparato de Golgi. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3444105013 A congenital disorder of glycosylation with characteristics of macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the GALT1 gene (region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403486012 B4GALT1-CDG is a congenital disorder of glycosylation characterized by macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the GALT1 gene (localised to region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403487015 B4GALT1-CDG is a congenital disorder of glycosylation characterised by macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the GALT1 gene (localised to region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
196311000209119	síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
196321000209114	síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3444098015	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2d (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444099011	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2d	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444100015	B4GALT1-CDG - Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444101016	Beta-1,4-galactosyltransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444102011	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IId	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444103018	Congenital disorder of glycosylation type 2d	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444104012	Congenital disorder of glycosylation type IId	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196331000209112	Un trastorno congénito de la glucosilación caracterizado por macrocefalia debida a malformación de Dandy Walker, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de la coagulación. Hasta la fecha sólo se informó un caso. El síndrome se asocia con mutaciones en el gen GALT1 (región q13 del cromosoma 9) que dan lugar a una deficiencia de la enzima beta-1,4-galactosil transferasa en el aparato de Golgi.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3444105013	A congenital disorder of glycosylation with characteristics of macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the GALT1 gene (region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403486012	B4GALT1-CDG is a congenital disorder of glycosylation characterized by macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the GALT1 gene (localised to region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403487015	B4GALT1-CDG is a congenital disorder of glycosylation characterised by macrocephaly due to Dandy-Walker malformation, hydrocephaly, hypotonia, myopathy and coagulation anomalies. To date, only one case has been reported. The syndrome is associated with mutations in the GALT1 gene (localised to region q13 of chromosome 9) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme beta-1,4-galactosyl transferase.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)