725591002: Congenital enterocyte heparan sulfate deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

289441000209116 deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
289451000209119 deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3444183015 Congenital enterocyte heparan sulfate deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444184014 Congenital enterocyte heparan sulfate deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444185010 Congenital enterocyte heparan sulphate deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
289461000209117 Enfermedad caracterizada por pérdida masiva de proteínas entéricas, diarrea secretoria e intolerancia a alimentos suministrados por vía enteral durante las primeras semanas de vida. Se describió en tres lactantes varones. Los estudios histoquímicos revelaron ausencia completa de heparán sulfato enterocítico. Los tres niños requirieron nutrición parenteral total e infusiones repetidas de albúmina. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3444186011 Disease that is characterized by massive enteric protein loss, secretory diarrhea and intolerance to enteral feeds during the first few weeks of life. It has been described in three male infants. Histochemical studies revealed a complete absence of enterocyte heparan sulfate. All three infants required total parenteral nutrition and repeated albumin infusions. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444187019 Disease that is characterised by massive enteric protein loss, secretory diarrhoea and intolerance to enteral feeds during the first few weeks of life. It has been described in three male infants. Histochemical studies revealed a complete absence of enterocyte heparan sulphate. All three infants required total parenteral nutrition and repeated albumin infusions. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403494017 A rare, severe, genetic, intestinal disease characterized by congenital absence of heparan sulfate from small intestine epithelium manifesting with secretory diarrhea and massive enteric protein loss. Patients present intolerance to enteral feeds during the first few weeks to months of life. Apart from absence of heparan sulfate from the basolateral surface of small intestine enterocytes, small bowel biopsy is otherwise normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403495016 A rare, severe, genetic, intestinal disease characterised by congenital absence of heparan sulfate from small intestine epithelium manifesting with secretory diarrhoea and massive enteric protein loss. Patients present intolerance to enteral feeds during the first few weeks to months of life. Apart from absence of heparan sulfate from the basolateral surface of small intestine enterocytes, small bowel biopsy is otherwise normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	es un[a]	trastorno de partes blandas del tronco	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	es un[a]	trastorno de partes blandas de la cavidad abdominal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	es un[a]	anomalía congénita del tracto intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	es un[a]	Disorder of gastrointestinal tract mucous membrane (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	sitio del hallazgo	estructura de la mucosa intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
289441000209116	deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
289451000209119	deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3444183015	Congenital enterocyte heparan sulfate deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444184014	Congenital enterocyte heparan sulfate deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444185010	Congenital enterocyte heparan sulphate deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
289461000209117	Enfermedad caracterizada por pérdida masiva de proteínas entéricas, diarrea secretoria e intolerancia a alimentos suministrados por vía enteral durante las primeras semanas de vida. Se describió en tres lactantes varones. Los estudios histoquímicos revelaron ausencia completa de heparán sulfato enterocítico. Los tres niños requirieron nutrición parenteral total e infusiones repetidas de albúmina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3444186011	Disease that is characterized by massive enteric protein loss, secretory diarrhea and intolerance to enteral feeds during the first few weeks of life. It has been described in three male infants. Histochemical studies revealed a complete absence of enterocyte heparan sulfate. All three infants required total parenteral nutrition and repeated albumin infusions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444187019	Disease that is characterised by massive enteric protein loss, secretory diarrhoea and intolerance to enteral feeds during the first few weeks of life. It has been described in three male infants. Histochemical studies revealed a complete absence of enterocyte heparan sulphate. All three infants required total parenteral nutrition and repeated albumin infusions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403494017	A rare, severe, genetic, intestinal disease characterized by congenital absence of heparan sulfate from small intestine epithelium manifesting with secretory diarrhea and massive enteric protein loss. Patients present intolerance to enteral feeds during the first few weeks to months of life. Apart from absence of heparan sulfate from the basolateral surface of small intestine enterocytes, small bowel biopsy is otherwise normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403495016	A rare, severe, genetic, intestinal disease characterised by congenital absence of heparan sulfate from small intestine epithelium manifesting with secretory diarrhoea and massive enteric protein loss. Patients present intolerance to enteral feeds during the first few weeks to months of life. Apart from absence of heparan sulfate from the basolateral surface of small intestine enterocytes, small bowel biopsy is otherwise normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)