7259005: mucopolisacaridosis, MPS - IV - A (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\Osteodystrophy\Congenital osteodystrophy\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\Osteodystrophy\Congenital osteodystrophy\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\Osteodystrophy\Congenital osteodystrophy\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital osteodystrophy\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\Osteodystrophy\Congenital osteodystrophy\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\Osteodystrophy\Congenital osteodystrophy\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\Osteodystrophy\Congenital osteodystrophy\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Morquio syndrome\Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	es un[a]	Morquio syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1216899018	Galactose-6-sulphatase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1216900011	Galactosamine-6-sulphatase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1218385018	Galactose-6-sulfatase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1218386017	Galactosamine-6-sulfatase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233521019	MPS IV-A-Mucopolysaccharidosis IV-A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233522014	Mucopolysaccharidosis IV-A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233523016	Morquio syndrome A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
12984013	Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
12985014	Morquio's syndrome, classic form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
12986010	N-acetylgalactosamine-6-sulfatase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
12987018	Morquio A syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1859602014	síndrome de Morquio, forma clásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2970921014	Mucopolysaccharidosis IV-A (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
502163019	N-acetylgalactosamine-6-sulphatase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
812884016	Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
862457014	mucopolisacaridosis, MPS - IV - A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
862458016	síndrome de morquio, forma clásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
862459012	síndrome de Morquio A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
862460019	mucopolisacaridosis, MPS - IV - A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module